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    小腦發(fā)育不全時一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為腦組織發(fā)育異常，導(dǎo)致患者運(yùn)動障礙，認(rèn)知功能低下。大部分患者不會活到成年就死亡。該疾病暫時沒有好的治療方法。

    現(xiàn)在，加州大學(xué)圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員鑒定出一個能夠引起小腦發(fā)育不全疾病的特殊突變基因 AMPD2 。 研究人員表示，該突變導(dǎo)致神經(jīng)元不能產(chǎn)生合成蛋白需要的能量而最終發(fā)展成為小腦發(fā)育不全疾病。抑制該基因活性，神經(jīng)元就會死亡；而通過營養(yǎng)供給的方式可以保證神經(jīng)元存活下來。研究人員指出，這項(xiàng)研究的最終目的是希望有一天該營養(yǎng)供給方法能夠緩解該神經(jīng)退行性疾病，并最終治愈該病。 核苷酸是細(xì)胞主要的能量來源。在細(xì)胞中有兩種形式： ATP 和 GTP 。 ATP 是主要的能量來源，而 GTP 負(fù)責(zé)蛋白合成的能量供給。 AMPD2 基因突變導(dǎo)致 ATP 大量聚集，而造成 GTP 出現(xiàn)短缺。這樣的結(jié)果導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)能量源不平衡。由于缺乏蛋白合成所必需的能量，該過程不能進(jìn)行，最終導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病。

    研究人員表示，目前該基因突變貌似無法補(bǔ)救，但是可以用其它方法來保持神經(jīng)元存活。科學(xué)家選擇了無視該基因突變，采用提高耐力運(yùn)動的物質(zhì) AICAR 來治療該病。 研究人員在遺傳疾病模型和人類細(xì)胞體系中測試了基于 AICAR 的治療方法。研究人員表示，下一步將會在患有小腦發(fā)育不全的小鼠模型中測試 AICAR 的治療效果，如果效果好的話，接著會進(jìn)行人體試驗(yàn)。

    研究人員指出，暫且還不知道 AICAR 是否在小鼠和人上是否有效，但是在細(xì)胞體系上的工作強(qiáng)烈提示該治療方法是可行的。而小腦發(fā)育不全有望將是第一個能夠被戰(zhàn)勝的神經(jīng)退行性疾病。