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    來(lái)自南京醫(yī)科大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等處的研究人員發(fā)表了題為“Lack of testicular seipin causes teratozoospermia syndrome in men” 的文章，發(fā)現(xiàn)了一種與Berardinelli-Seip綜合征有關(guān)的蛋白：seipin蛋白可能與男性不育有關(guān)。這一研究成果公布在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上。

    領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是南京醫(yī)科大學(xué)沙家***士，沙家***士現(xiàn)為南京醫(yī)科大學(xué)特聘教授，博士生導(dǎo)師，江蘇省生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任和“配子發(fā)生的分子機(jī)制”學(xué)術(shù)帶頭人等，主要從事生殖學(xué)研究。

    Berardinelli-Seip綜合征是一種非常少見(jiàn)的一種遺傳代謝疾病，以出生后全身脂肪組織缺乏，隨后出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝紊亂為主要特征，呈常染色體隱性遺傳。這種疾病1954年首先報(bào)道，1959年Seiplol又作了報(bào)道，故這種疾病又名Berardinelli-Seip綜合征（Berardinelli-Seipcongenital lipodystrophy，BSCL）。

    產(chǎn)生這種疾病的原因在于BSCL2/Seipin基因突變，目前大家對(duì)Seipin蛋白的分子機(jī)理仍缺乏認(rèn)識(shí)，此前曾有研究揭示了Seipin的生理功能，并發(fā)現(xiàn)在脂質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病癥中存在著一種組織自主的機(jī)制以阻止異位脂滴累積。但是關(guān)于這種蛋白與生殖，男性不育的關(guān)聯(lián)，科學(xué)家們還并不清楚。

    在這篇文章中，研究人員通過(guò)患有2型Berardinelli-Seip 先天性脂肪代謝障礙的人類細(xì)胞和小鼠細(xì)胞進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)缺少制造seipin蛋白，有可能會(huì)造成了雄性不育，且患這種病的個(gè)體的脂肪組織出現(xiàn)退化。

    此外研究人員還發(fā)現(xiàn)睪丸缺乏seipin蛋白，會(huì)影響了生育力，但脂肪組織缺乏seipin蛋白的制造能力則不會(huì)特別影響生育力。這些研究將能進(jìn)一步促進(jìn)我們對(duì)于seipin蛋白的了解，并且也有助于我們解析造成男性不育的多種病理原因。

    此前另外一組研究人員曾以果蠅為模式生物，建立了BSCL2病癥的第一個(gè)動(dòng)物模型，并以此研究脂滴異位累積的機(jī)理。研究表明dSeipin突變果蠅的脂肪體（脂肪組織）中的脂肪儲(chǔ)積量大大降低，并在唾液腺（非脂肪組織）中發(fā)現(xiàn)了脂滴累積。dSeipin突變中異常累積的脂滴表型能被僅在唾液腺特異表達(dá)的dSeipin蛋白挽救，并不依賴于其旁側(cè)的脂肪組織，說(shuō)明dSeipin蛋白在唾液腺中可以抑制脂滴的形成。進(jìn)一步的遺傳互作分析表明，dSeipin可能通過(guò)影響磷脂酸(PA)的代謝從而抑制唾液腺中的脂肪形成。同時(shí)，對(duì)dSeipin突變果蠅進(jìn)行脂質(zhì)成分分析，發(fā)現(xiàn)dSeipin突變果蠅體內(nèi)的磷脂酸(PA)含量升高。