您所在的位置:首頁 > 心血管內(nèi)科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 《Cell Reports》:科學(xué)家解析神秘的心臟病基因
來自渥太華大學(xué)心臟研究所(UOHI)的研究人員,于2014年4月24日在《Cell Reports》發(fā)表的一項最新研究,闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經(jīng)過五年研究,UOHI研究人員已經(jīng)了解一個遺傳變異如何發(fā)揮作用,并猜測,它通過促進(jìn)慢性炎癥和細(xì)胞分裂的過程,導(dǎo)致了心臟病的發(fā)展。
幾年前,加拿大Ruddy血管遺傳學(xué)研究中心的研究人員,初步將SPG7基因的一個變異,確定為引起冠狀動脈疾病的一個潛在因素,但是這個遺傳變異在多個健康過程中發(fā)揮作用,使得我們很難弄清它是如何影響心臟疾病的。
該基因攜帶產(chǎn)生SPG7蛋白的指令。這個蛋白存在于線粒體中——產(chǎn)生細(xì)胞活動所需能量的小發(fā)電廠。SPG7的作用是幫助分解和回收線粒體內(nèi)的其他受損蛋白質(zhì)。
通常情況下,SPG7需要一個伴侶蛋白來激活它本身和開始其分解過程。但是,在攜帶問題基因變異的人中,SPG7能夠在某種情況下激活自身,導(dǎo)致自由基產(chǎn)量增加和更快的細(xì)胞分裂。這些因素可導(dǎo)致炎癥和動脈粥狀硬化。
加拿大Ruddy心血管遺傳學(xué)中心的負(fù)責(zé)人、本文資深作者Stewart博士指出:“我們認(rèn)為,這種變異肯定會提高炎癥狀態(tài),我們知道炎癥會影響糖尿病和心臟病。有趣的是,變異也讓人們對一些化療藥物的毒副作用更加有抵抗力。”
從進(jìn)化論觀點來看,這種抵抗力能夠幫助這種遺傳變異在人類基因組中獲得一個穩(wěn)定的位置。13%到15%的歐洲裔人攜帶這種變異。
Stewart博士總結(jié)說:“線粒體導(dǎo)致炎癥,這個想法并不新鮮。但是本研究的新穎之處在于,我們發(fā)現(xiàn)了一個開關(guān)可以調(diào)節(jié)這個過程。這令人興奮,因為一旦你知道這個開關(guān)位于哪里,你就可以開始尋找方法來打開和關(guān)閉它。”
關(guān)于加拿大渥太華心臟研究所心血管遺傳學(xué)中心
加拿大John & Jennifer Ruddy心血管遺傳學(xué)中心是加拿大第一個綜合性心血管遺傳中心,致力于遺傳性心血管疾病的研究和臨床管理。該中心是遺傳分析核心設(shè)備所在地,為渥太華大學(xué)心臟研究所和國際上其他研究人員提供基因分型服務(wù)、設(shè)備和專業(yè)技術(shù)。
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