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【病例討論】兩性畸形伴發(fā)精神障礙

2012-04-28 15:07 閱讀:1541 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 患者女,52歲,未婚,高中文化,超市理貨員。 病史: 患者于1980年出現(xiàn)反復(fù)洗手,不允許別人碰自己的衣物,被子要疊成方方整整;1983年首次來我院就診,診斷為強(qiáng)迫癥,給予阿米替林50 mg/d、左洛復(fù)50mg/d等治療。近2年出現(xiàn)記憶力減退,2010年10月因與母親發(fā)

    患者女,52歲,未婚,高中文化,超市理貨員。

    病史:患者于1980年出現(xiàn)反復(fù)洗手,不允許別人碰自己的衣物,被子要疊成方方整整;1983年首次來我院就診,診斷為強(qiáng)迫癥,給予阿米替林50 mg/d、左洛復(fù)50mg/d等治療。近2年出現(xiàn)記憶力減退,2010年10月因與母親發(fā)生矛盾后,記憶力減退加重,易怒,懷疑母親偷了自己的錢,于2010年11月19日住我院治療。

    既往史:原發(fā)性閉經(jīng),染色體異常,骨齡延遲;患者母親在孕初曾接受抗結(jié)核治療;患者個(gè)性開朗;父母非近親婚配,無精神病家族史。

    體格檢查:身高138cm,外觀女性,女性外陰,腋毛及陰毛生長少。

    輔助檢查:
    心電圖:完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。
    生化檢查:總膽固醇6.47mmol/L,甘油三酯4.29mmol/L。
    頭顱核磁共振檢查:腦干及雙側(cè)放射冠、半卵圓中心、皮質(zhì)下多發(fā)小腔隙灶、老年腦改變。

    婦科B超檢查:幼稚型子宮,雙側(cè)卵巢顯示不清。

    染色體核型:mos47,XYY[34]/45,X[16]。

    精神檢查:意識(shí)清,定向檢查無法完成,認(rèn)為母親謀其錢財(cái),情感及行為較為幼稚,遠(yuǎn)事、近事、即刻記憶均受損,智能全面減退,自知力缺乏,社會(huì)功能受損。

    診療經(jīng)過:
    入院初,患者無法自行找到所屬床位,三餐及生活料理需督促下進(jìn)行。有重復(fù)擺放衣服的行為。根據(jù)中國精神障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷為:強(qiáng)迫癥;器質(zhì)性精神障礙。
    入院后給予氯米帕明50mg/d,奎硫平200mg/d,阿普唑侖0.8mg/d,茴拉西坦800mg/d。住院1個(gè)月后對(duì)母親的敵對(duì)情緒緩解,記憶力改善,但情感及行為表現(xiàn)仍較為幼稚。

    討論:
    Turner綜合征的發(fā)病率占女性人口的1/3500-1/2500,在原發(fā)閉經(jīng)患者中占1/3?;颊咄饷踩缗?,身材較矮,第二性征發(fā)育不良,卵巢缺如,無生育能力,同時(shí)可能伴有軀體癥狀(蹼頸、肘外翻、面部及身體其他部位散在黑色素痣、后發(fā)際低),部分患者智力低下。本病常見的染色體組形為45,XO,此外還有不少嵌合型。就單純性45,X患者而言,表型可出現(xiàn)異常。
    XYY綜合征首先在1961年由Sandberg等描述,發(fā)病率和Klinefelter綜合征相同,占男性的1‰。成年患者主要表現(xiàn)為身材特別高,智力比較差,易興奮,自我克制力差,易產(chǎn)生攻擊性行為。單純性XYY核型表型是正常的。本例患者是具有45,X和47,XYY 2種核型的嵌和體,既無突出的單純性45,X的臨床特征,亦無單純性47,XYY臨床特征。此患者嵌和體核型中,45,X核型所占比例低,以47,XYY核型為主。經(jīng)咨詢遺傳病學(xué)專家,認(rèn)為屬于兩性畸形。兩性畸形伴發(fā)精神障礙的報(bào)道極為罕見,發(fā)生機(jī)制尚不清楚,可能由于神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂影響5一羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的功能所致,還有待于以后的科學(xué)研究進(jìn)一步探討。


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