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    肥厚性心肌病是最常見(jiàn)的遺傳性心臟病，呈常染色體顯性遺傳。據(jù)報(bào)導(dǎo)，另外也有一種散發(fā)的、由自發(fā)突變引起的類型，通常多見(jiàn)于老年人。其特征為顯著的左室肥厚，增厚的左室心肌無(wú)順應(yīng)性，導(dǎo)致心臟舒張功能障礙、充盈壓增加、左房增大及肺淤血。當(dāng)運(yùn)動(dòng)時(shí)心律加快，舒張期縮短，導(dǎo)致心室充盈更加困難。結(jié)果肺淤血加重，心輸出量下降。房顫時(shí)由于心律加快、心房不能參與心室充盈，會(huì)出現(xiàn)類似的情況。因?yàn)榉蚀蟮男氖液透呤覂?nèi)壓所致的心內(nèi)膜下血流障礙，心肌缺血即使在沒(méi)有冠心病時(shí)也可以發(fā)生。25％的病例在靜息時(shí)或包括像勞力這樣的情況時(shí)會(huì)出現(xiàn)左室輸出血流梗阻。這種變異稱為肥厚性梗阻性心肌病。輸出血流梗阻是因?yàn)槭议g隔肥厚造成輸出道狹窄及收縮期二尖瓣瓣葉前向運(yùn)動(dòng)壓迫了肥厚的室間隔。

    臨床表現(xiàn)：

    o大部分病人一生沒(méi)有癥狀，它是年輕人和運(yùn)動(dòng)員猝死的最常見(jiàn)原因。

    o肺淤血造成的勞力性呼吸困難是最常見(jiàn)的主訴。

    o心絞痛也是常見(jiàn)癥狀之一。

    o心悸可能因陣發(fā)性或持續(xù)性的房顫、室性心律失常引起。

    o短暫的勞力后暈厥前或暈厥狀態(tài)是由于下述原因所引起的：

      § 由勞力后心律增加所致的心室充盈受損

      § 左室內(nèi)壓增加激發(fā)的迷走神經(jīng)反射。

      § 室性心律失常

      § 梗阻型變異者中輸出血流梗阻加重。

    o左室失順應(yīng)性房顫時(shí)，可聞及明顯的第四心音。

    o沒(méi)有輸出血流梗阻的情況下不會(huì)出現(xiàn)雜音；在梗阻型變異者中，由于心室輸出血流梗阻及二尖瓣返流，可以聽(tīng)見(jiàn)收縮期雜音，不放射至頸動(dòng)脈。

    指征：

    o心電圖示與左室肥厚相應(yīng)的QRS復(fù)合波、ST段、T波異常，而又沒(méi)有慢性高血壓或主動(dòng)脈瓣疾病病史，可以疑診為肥厚性心肌病。

    o超聲心動(dòng)圖可以呈現(xiàn)出肥厚的左心室及室間隔，是性價(jià)比最高的診斷方法。在小部分病人中可能會(huì)遇到技術(shù)困難。

    o MRI在超聲心動(dòng)圖不足以診斷的時(shí)候可以作為一種選擇。

    o 胸片不一定能顯示心室肥厚，但可以確定肺充血。

    o 必須行24小時(shí)心電圖（Holter）監(jiān)測(cè)以檢查有無(wú)心律失常。

    o  運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)有助于發(fā)現(xiàn)勞力性低血壓或暈厥的病人。