先天性腦發(fā)育異常(俗稱無腦兒)是一種臨床上少見的小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。近年來,我國的相關(guān)報(bào)道不多,臨床上較易誤診為小頭畸形。筆者曾遇到先天性無腦兒1例,現(xiàn)報(bào)告如下。
先天性無腦兒病例簡介:
一般情況:患兒,男,1個(gè)月。
入院時(shí)體檢:T36.6℃,P142次/min,R34次/min,體重2700g,身長50cm,頭圍31.5cm,胸圍32.5cm,坐高30cm,腳長8.5cm,皮下脂肪0.2cm?;純阂话闱闆r差,發(fā)育、營養(yǎng)落后,精神反應(yīng)弱,哭聲欠響亮。頭型明顯異常,頭蓋骨存在,頂額部扁平,前囟閉合,多處顱骨重疊,頭部皮膚松弛,多皺褶。面色晦暗,口周輕微發(fā)紺,雙眼突出,眼神欠靈活,耳、鼻無畸形,未見異常分泌物,口腔黏膜光滑,無乳牙萌出。頸短,頸強(qiáng)直,有抵抗。胸廓無畸形,雙側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)一致,雙肺聽診呼吸音粗,可聞及散在痰鳴音,心律142次/min,律齊,心音有力,未聞及心臟雜音。腹軟,無壓痛,肝、脾未觸及。脊柱、四肢無畸形,四肢肌張力增高,關(guān)節(jié)僵硬,活動(dòng)差。正常男嬰外生殖器、雙側(cè)睪丸已降,肛門無異常。雙膝腱反射未引出,雙側(cè)巴氏征(-)。
診斷為:先天性腦發(fā)育異常。
先天性無腦兒病例討論:
先天性腦發(fā)育異常預(yù)后極差,成活率低,多在孕早期就流產(chǎn),少數(shù)在分娩后短期內(nèi)夭折,所以,做好孕期保健工作尤為重要。目前已經(jīng)公認(rèn)孕期3~8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵。因?yàn)槭茉泻?周內(nèi)胚胎幾乎完成了各器官、系統(tǒng)、人體外形和四肢的基本發(fā)育,至8周末,胚胎約長3cm,重2g。在此期間,若致病因子(細(xì)菌、病毒、農(nóng)藥等,化學(xué)品、鉛等金屬)作用于母體并波及到胎兒,或胎兒本身發(fā)育異常,都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重畸形。
此期的保健要點(diǎn)是:
(1)認(rèn)真做好孕期保健,尤其是孕早期3~8周,生活起居要規(guī)律,攝入營養(yǎng)要均衡,做到不偏食、不挑食,盡量保持健康、愉快的心情,避免大喜大悲等精神刺激,不吸煙、不酗酒,少喝濃茶及咖啡。孕婦應(yīng)重視妊娠劇吐,必要時(shí)應(yīng)去醫(yī)院積極治療。
(2)重視婚檢和早期孕檢,尤其是孕期檢查。按要求定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查、孕期必要的B超等篩查必須要做,不可存有僥幸心理,以便盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常,及時(shí)給予相應(yīng)處理措施。
(3)減少接觸傳染病的機(jī)會(huì),盡量不去或少去醫(yī)院、商場、集市等人群密集的公共場所,避免接觸小動(dòng)物、發(fā)熱或腹瀉等傳染病病人。
(4)孕前及孕期盡量不服藥物,必須服用時(shí)需咨詢臨床醫(yī)生的意見,在其指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
(5)在工作和生活環(huán)境中要盡量避免或減少接觸有毒、有害物品,尤其是染發(fā)等化工用品,國內(nèi)曾報(bào)道過染發(fā)妹生育無腦兒的病例,應(yīng)特別引起孕婦的注意,孕前6個(gè)月到生產(chǎn)前不染發(fā)、不燙發(fā)。
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