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Nature特刊：兒童鐮狀細胞病面臨的新挑戰(zhàn)

    從1983年到2002年，僅19年的時間，美國小于4歲的兒童鐮狀細胞病患者死亡率就下降了68%.患有這種疾病的成人預計可以活到50歲。但是，這種從致命疾病到慢性病癥的轉變導致了新的挑戰(zhàn)。鐮狀細胞病兒童現(xiàn)在面臨長期健康問題，比如腦卒中和不可治愈的器官損傷，另外，在家中，他們的病情因一些病癥不相關的因素而惡化，比如貧困和父母的心理健康。

    現(xiàn)在兒童的存活時間延長，他們父母優(yōu)先考慮的事從生存期短轉變?yōu)殚L期生活質量問題——尤其是鐮狀細胞伴有腦損傷的高風險，這可能影響兒童在學校的學習成績和未來的就業(yè)機會。當兒童患有腦卒中時可能發(fā)生腦損傷，這是年輕患者和他們的父母最擔心的事。因為鐮狀紅細胞粘合在一起阻塞血管，而腦血栓是兒童患者真正的風險。它可以表現(xiàn)為顯性腦卒中，引起常見的表面癥狀，比如麻痹，或表現(xiàn)為靜息性腦卒中，這種癥狀更加特定于鐮狀細胞患者，而且沒有直接明顯的影響，但是能夠顯著影響行為和智商。1998年進行的鐮狀細胞貧血癥的腦卒中預防試驗（STOP）中，大約11%的高收入國家鐮狀細胞兒童患者發(fā)生腦卒中。這項試驗結果顯示定期輸血可使顯性腦卒中的相對風險降低92%.通過實施這種療法，兒童顯性腦卒中的發(fā)生率僅為1%.但是，通過定期輸血預防腦卒中是有代價的：紅細胞含有大量鐵，而且通過輸血增加了患者的血容量，會導致鐵過度沉積，需要終身進行每月一次的螯合療法來定期清除。

    盡管輸血療法被證明有益于預防顯性腦卒中，但是至今仍未有預防靜息性腦卒中的方法?，F(xiàn)在，至少有30%的14歲以下的兒童鐮狀細胞病患者發(fā)生靜息性腦卒中。靜息性腦卒中會導致認知能力下降，這會影響兒童的教育和將來的職業(yè)，而且會導致深度顯性和靜息性腦卒中風險增加。

    除了對腦的潛在影響，鐮狀細胞病還會產(chǎn)生對其它重要器官的嚴重風險。對于腎臟，它可引發(fā)腎小球高過濾疾病，從而導致腎衰竭；對于肺，它可引發(fā)致命疾病——急性胸部綜合征，從而導致呼吸困難，胸痛和氧運輸量減少。其它受影響的器官包括眼睛（引起視網(wǎng)膜病，導致失明），心臟（引起心血管疾病，與未患此種疾病的患者相比，會早逝）。