中南大學(xué)發(fā)現(xiàn)兒童孤獨(dú)癥染色體變異
11月5日，國(guó)際頂尖精神病學(xué)雜志《分子精神病學(xué)》（Molecular Psychiatry）以“原創(chuàng)論文”的形式，在線發(fā)表了我國(guó)科學(xué)家關(guān)于兒童孤獨(dú)癥研究的最新成果。該研究采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）方法，成功在1號(hào)染色**置發(fā)現(xiàn)了和孤獨(dú)癥發(fā)病相關(guān)的基因變異，并鑒定了幾個(gè)可能的易感基因。這不僅為孤獨(dú)癥的致病機(jī)制研究提供了重要依據(jù)，也為其診斷和早期干預(yù)帶來(lái)了新的希望。
該研究成果是中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏昆研究員與湘雅二醫(yī)院精神衛(wèi)生研究所趙靖平教授聯(lián)合承擔(dān)的國(guó)家“973計(jì)劃”項(xiàng)目“兒童孤獨(dú)癥遺傳基礎(chǔ)及其致病的機(jī)制研究”的最新進(jìn)展。近年來(lái)，中南大學(xué)團(tuán)隊(duì)就孤獨(dú)癥遺傳基礎(chǔ)及其致病機(jī)制的前沿科學(xué)問(wèn)題開(kāi)展了大量研究并取得了一系列成果。2011年獲得國(guó)內(nèi)首個(gè)孤獨(dú)癥的973計(jì)劃項(xiàng)目，由夏昆擔(dān)任首席科學(xué)家，現(xiàn)已建成國(guó)內(nèi)最大的孤獨(dú)癥臨床及遺傳資源樣本庫(kù)。
據(jù)記者了解，《分子精神病學(xué)》（Molecular Psychiatry）是Nature出版集團(tuán)旗下的精神病學(xué)頂尖雜志，其2013年影響因子為14.897,在精神病學(xué)同類(lèi)期刊中排名第1,在241種神經(jīng)科學(xué)同類(lèi)期刊、277種生物化學(xué)與分子生物學(xué)同類(lèi)期刊中均排名第6.
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