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    2015年10月24日，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬**、北京醫(yī)師協(xié)會(huì)聯(lián)合主辦的第三屆北京淋巴組織細(xì)胞會(huì)議在北京開(kāi)幕。來(lái)自國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)協(xié)作組主要成員Prof. Jan-Inge Henter, Prof. Paul La Rosée, Prof. Milen Minkov及Prof. Keisei Kawa等多位專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域?qū)＜?，圍繞噬血細(xì)胞綜合征（HLH）等相關(guān)疾病的研究進(jìn)展進(jìn)行專(zhuān)題演講，并同國(guó)內(nèi)專(zhuān)家共同討論疑難病例。

    據(jù)了解，噬血細(xì)胞綜合征（HLH）被認(rèn)為是一種單核巨噬系統(tǒng)反應(yīng)性增生的組織細(xì)胞病，主要是由于細(xì)胞毒殺傷細(xì)胞（CTL）及NK細(xì)胞功能缺陷導(dǎo)致抗原清除障礙，單核巨噬系統(tǒng)接受持續(xù)抗原**而過(guò)度活化增殖，產(chǎn)生大量炎癥細(xì)胞因子而導(dǎo)致的一組臨床綜合征。該病可發(fā)生于任何年齡，真正的發(fā)病率不明確，如果不及時(shí)治療，死亡風(fēng)險(xiǎn)高。

    目前研究發(fā)現(xiàn)，與原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征直接相關(guān)的有14條基因。因此，通過(guò)基因檢測(cè)可以篩查發(fā)現(xiàn)患者的基因是否存在缺陷，并通過(guò)骨髓移植術(shù)可以達(dá)到很好的愈后效果。在國(guó)外，基因檢測(cè)被認(rèn)為是診斷原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”,并被明確寫(xiě)入診療規(guī)范，且納入個(gè)人醫(yī)保，無(wú)需患者自掏腰包。

    而目前國(guó)內(nèi)患者只能自費(fèi)到第三方機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測(cè)，且費(fèi)用高昂。對(duì)此，首都醫(yī)科大學(xué)附屬**血液內(nèi)科王昭主任表示，呼吁國(guó)家將基因檢測(cè)納入醫(yī)保。“現(xiàn)在基因檢測(cè)市場(chǎng)并不規(guī)范，基因檢測(cè)的項(xiàng)目類(lèi)別繁多，如果國(guó)家將已經(jīng)明確與疾病有直接關(guān)系的基因檢測(cè)納入到醫(yī)保中，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一大福音。”

    以盈利為目的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，通常只負(fù)責(zé)“拋出”檢測(cè)報(bào)告，缺乏結(jié)合臨床的相關(guān)解讀。而目前國(guó)內(nèi)僅有少數(shù)專(zhuān)家可以通過(guò)報(bào)告，判斷出患者是否屬于原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征患者，王昭主任就是其中之一，“許多患者找我就只有一個(gè)目的--讀報(bào)告。” 他認(rèn)為，無(wú)論是檢測(cè)還是解讀基因報(bào)告，都應(yīng)在醫(yī)院完成，但前提是納入醫(yī)保。