日本黄色小说视频,日韩在线一区二区三区免费视频,亚洲电影在线,精品欧美日韩一区二区三区,久久香蕉国产线看观看亚洲卡,美女浴室,美女脱衣诱惑

資訊|論壇|病例

搜索

首頁 醫(yī)學(xué)論壇 專業(yè)文章 醫(yī)學(xué)進(jìn)展 簽約作者 病例中心 快問診所 愛醫(yī)培訓(xùn) 醫(yī)學(xué)考試 在線題庫 醫(yī)學(xué)會議

您所在的位置:首頁 > 病歷討論 > 【病例討論】小兒間斷抽搐4天

【病例討論】小兒間斷抽搐4天

2012-06-25 10:52 閱讀:4397 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 一般情況: 患兒,男,出生后5天。 主訴: 間斷抽搐4天。 病史: 患兒于出生第2天無明顯誘因出現(xiàn)抽搐,面色發(fā)青、四肢抽動,持續(xù)約1~2分鐘,可自行緩解。患兒無發(fā)熱、咳嗽、腹瀉等。3天前(出生第3天)入當(dāng)?shù)蒯t(yī)院兒科,經(jīng)鎮(zhèn)靜補(bǔ)液治療后病情無好轉(zhuǎn),仍間斷

    一般情況:患兒,男,出生后5天。

    主訴:間斷抽搐4天。

    病史:患兒于出生第2天無明顯誘因出現(xiàn)抽搐,面色發(fā)青、四肢抽動,持續(xù)約1~2分鐘,可自行緩解。患兒無發(fā)熱、咳嗽、腹瀉等。3天前(出生第3天)入當(dāng)?shù)蒯t(yī)院兒科,經(jīng)鎮(zhèn)靜補(bǔ)液治療后病情無好轉(zhuǎn),仍間斷抽搐,每天發(fā)作3~4次。遂以“新生兒驚厥原因待查”入本院。

    個人史及家族史:患兒系第1胎第1產(chǎn),其母于40+5周剖宮產(chǎn)(巨大兒),患兒無宮內(nèi)窘迫及生后窒息。Apgar評分為10分,出生體重4170g。其母否認(rèn)孕期高血糖病史,查糖耐量正常。否認(rèn)家族糖尿病史。

    入院查體:精神反應(yīng)差,毛發(fā)濃密,滿月臉,呼吸平穩(wěn),皮膚未見皮疹及出血點,前囟平,張力不高;雙肺呼吸音粗,未聞及[口][羅]音,心音有力,律齊;肝脾不大,四肢肌張力略低,新生兒反射引出不完全。

    輔助檢查:
    血常規(guī):WBC16.1×109/L,N67.3%,L18.3%,M8.6%,RBC5.19×1012/L,血紅蛋白(Hb)183g/L,血小板(Plt)380×109/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞百分?jǐn)?shù)(Ret)1.56%,C反應(yīng)蛋白(CRP)<8mg/L。
    血氣分析:pH7.398,二氧化碳分壓(Pco2)39.2mmHg,氧分壓(Po2)79.3mmHg,堿剩余(BE)-3.3mmol/L。
    血生化電解質(zhì)正常,血糖1.2mmol/L,總蛋白53g/L,白蛋白27g/L,肝酶正常;尿素氮(BUN)6.2mmol/L,肌酐(Cr)49μmol/L。總膽紅素85μmol/L,間接膽紅素77.4μmol/L。
    胰島素:15.3IU/ml(血糖1.41mmol/L,I/G=0.6);胰島素13.6IU/ml(血糖1.6mmol/L,I/G=0.5)。三碘甲狀腺素(T3)、甲狀腺素(T4)、促甲狀腺素(TSH)大致正常。血清C肽4ng/ml。血清皮質(zhì)醇6.7μg/dl。生長激素7.7ng/ml。
    腦脊液:常規(guī)、生化均正常,培養(yǎng)陰性。尿篩查:未見異常。尿糖、尿酮體均陰性。
    X線胸片:肺紋理粗多。頭顱CT蛛網(wǎng)膜下腔少量出血。頂骨骨化不全。腹部B超未見異常。

    診斷:新生兒低血糖癥、先天性高胰島素血癥、大于胎齡兒(LGA)。

    入院后初步診斷為新生兒低血糖癥,予積極經(jīng)口喂養(yǎng)(配方奶及葡萄糖水間隔2小時喂養(yǎng)),同時靜脈輸注10%~12.5%葡萄糖,速度8~11mg/(kg.min)。1周后患兒血糖仍不能達(dá)到正常范圍。

    病例分析討論:

    邵芳(主治醫(yī)師):該病例特點為:
    ①男嬰,出生5天,急性起??;
    ②主要癥狀為無熱驚厥;
    ③體格檢查示大于胎齡兒外貌,皮下脂肪豐滿,多毛,反應(yīng)差;
    ④血糖低于2.2mmol/L;
    ⑤患兒母孕期體健,否認(rèn)糖尿病病史。

    王亞娟(副主任醫(yī)師):患兒出生第2天即出現(xiàn)無熱驚厥,來我院后予反復(fù)監(jiān)測血糖均低于2.2mmol/L,結(jié)合患兒出生體重4170g,在同胎齡平均出生體重的第90百分位以上,故新生兒低血糖癥、大于胎齡兒(LGA)診斷明確。
    新生兒低血糖癥的病因較多,應(yīng)注意鑒別以下幾種疾病。
    (1)窒息缺氧該病低血糖常表現(xiàn)為一過性,比較容易糾正。而本患兒無圍產(chǎn)期缺氧史,且存在持續(xù)不易糾正的低血糖,窒息缺氧所致低血糖可以除外。
    (2)糖尿病母親嬰兒(IDM)患兒為巨大兒、皮下脂肪豐滿、多毛、有低血糖,但患兒母親經(jīng)妊娠期監(jiān)測未發(fā)現(xiàn)高血糖,且患兒入院后血糖難以控制,不支持。
    (3)內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病患兒尿篩查、血清T3、T4、TSH、皮質(zhì)醇、生長激素等均大致正常,不支持。
    (4)胰島細(xì)胞瘤患兒腹部B超未見異常占位,不支持。
    (5)先天性高胰島素血癥過去曾稱持續(xù)性高胰島素血癥性低血糖。
    該病為常染色體隱性或顯性遺傳,為胰腺β細(xì)胞代謝異常所致。根據(jù)患兒的癥狀及持續(xù)嚴(yán)重低血糖,在2次血糖低于2.2mmol/L時胰島素均大于10IU/ml并且I/G>0.3,尿糖、尿酮體均陰性,血清C肽為4ng/ml,先天性高胰島素血癥診斷成立。

    林影(主任醫(yī)師):近年來,新生兒低血糖的概念有了變化,凡血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl)的新生兒(不論足月兒、早產(chǎn)兒或低出生體重兒)均可診斷為新生兒低血糖癥,其發(fā)生率足月兒為0.1%~0.3%,早產(chǎn)兒4.3%,小樣兒可達(dá)6%。
    新生兒低血糖癥的原因較多,包括
    ①糖原和脂肪貯存不足常見于低出生體重兒,包括早產(chǎn)兒、小于胎齡兒等;
    ②葡萄糖消耗增加常見于窒息缺氧、膿毒癥、寒冷損傷、先天性心臟病等;
    ③胰島素分泌過多見于糖尿病母親的嬰兒、Rh溶血病、臍膨出-巨舌-巨大軀體(Beckwith)綜合征、窒息和嬰兒胰島細(xì)胞增生癥等,均是由于高胰島素血癥所致;
    ④遺傳代謝缺陷病如半乳糖血癥、糖原累積癥、果糖不耐受等;
    ⑤其他因素如醫(yī)源性等。
    在一過性低血糖,如窒息、饑餓、膿毒癥、寒冷損傷、小于胎齡兒、糖尿病母親的嬰兒、新生兒溶血病、Beckwith綜合征、母親輸注葡萄糖等病因中,低血糖癥比較容易糾正;而持續(xù)或反復(fù)發(fā)作低血糖,如持續(xù)性胰島素過多癥(如胰島母細(xì)胞增生癥、胰島細(xì)胞腺瘤)、糖產(chǎn)生減少(如糖尿缺陷、先天性垂體功能低下)、先天性代謝性缺陷(楓糖尿癥、半乳糖血癥、糖原累積?、裥停┑?,低血糖癥很不容易糾正。
    臨床上,新生兒低血糖的癥狀多不典型或無癥狀,后者多見。少數(shù)出現(xiàn)癥狀者亦為非特異性,表現(xiàn)為反應(yīng)低下、淡漠、嗜睡、異??摁[、哭聲弱、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、顫抖、蒼白、低體溫、氣急、呼吸不整、呼吸暫停、青紫等,嚴(yán)重者可出現(xiàn)震顫、驚厥、昏迷等。

    桑艷梅副主任醫(yī)師(內(nèi)分泌專業(yè)):先天性高胰島素血癥是嬰幼兒和兒童期持續(xù)性復(fù)發(fā)性低血糖的重要原因之一。該病由麥夸里(MacQuarrie)于1954年首次描述為“嬰兒特發(fā)性低血糖癥”。該病發(fā)病率低,有一定遺傳傾向。有相當(dāng)一部分病人有家族史,可呈常染色體隱性或顯性遺傳。在世界范圍內(nèi),先天性高胰島素血癥在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率約為3萬~5萬分之一。
    有資料表明,先天性高胰島素血癥的發(fā)病機(jī)制主要與5種基因突變有關(guān),它們分別編碼下列5種蛋白:葡萄糖激酶(GK)、谷氨酸脫氫酶(GDH)、線粒體酶短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶(SCHAD),以及ATP敏感性鉀通道的兩個亞單位即磺脲受體1(SUR1)和內(nèi)向整流鉀通道蛋白(Kir.6.2)。先天性高胰島素血癥的遺傳學(xué)分型包括:ATP敏感性鉀通道型先天性高胰島素血癥(KATP-CHI),谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥(GDH-CHI),葡萄糖激酶型先天性高胰島素血癥(GK-CHI),短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶型高胰島素血癥(SCHAD-CHI)。
    先天性高胰島素血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。
    (1)高胰島素血癥血漿胰島素>2IU/ml,取決于胰島素測定的靈敏度;胰島素/血糖比值>0.3提示存在高胰島素血癥,同時C肽>1.5ng/ml,提示內(nèi)源性胰島素分泌增加。值得注意的是,沒有高胰島素血癥并不能排除先天性高胰島素血癥的診斷。
    (2)低脂肪酸血癥血漿游離脂肪酸<1.5mmol/L。
    (3)低酮血癥血漿β-羥丁酸<2.0mmol/L。目前國際上主要應(yīng)用18F-左旋多巴(L-DOPA)PET掃描技術(shù)檢測和定位病灶。
    治療包括內(nèi)科和外科治療,需將血糖濃度維持在70mg/dl(3.9mmol/L)。內(nèi)科治療包括喂養(yǎng)和藥物治療。
    藥物治療:
    ①二氮嗪是先天性高胰島素血癥的主要和首選治療藥物,它能夠與ATP敏感性鉀通道的SUR1亞單位結(jié)合,使鉀通道處于開放狀態(tài),從而抑制胰島素的分泌。
    ②奧曲肽對二氮嗪治療無效的KATP-CHI患者應(yīng)選用奧曲肽,奧曲肽是一種可注射的長效生長激素抑制因子類似物,能潛在抑制胰島素的釋放,奧曲肽的起始劑量為5μg/(kg.d)[5~20μg/(kg.d)],每日3~4次,皮下注射。
    ③胰高血糖素可動員肝糖原釋放,升高血糖水平。
    外科治療:KATP-CHI患兒內(nèi)科治療無效,可予不同程度的胰腺切除術(shù),以維持血糖在正常水平。在所有需要做胰腺切除術(shù)的先天性高胰島素血癥患者中,局灶型約占40%~70%,其余為彌漫型。
    外科治療的轉(zhuǎn)歸包括4種:
    ①局灶型患兒如果局灶性病變被徹底切除,即可治愈;
    ②在藥物輔助(或無需藥物)的情況下,血糖可以保持穩(wěn)定;
    ③仍有持續(xù)性低血糖;
    ④永久性糖尿病。
    本例患兒經(jīng)內(nèi)科積極治療,血糖仍不能維持正常范圍,應(yīng)進(jìn)一步行基因及18F-左旋多巴PET掃描檢測以定位病灶,積極行手術(shù)治療。

    林影(主任醫(yī)師):先天性高胰島素血癥患兒的預(yù)后取決于高胰島素血癥類型及嚴(yán)重程度。最嚴(yán)重持久的并發(fā)癥是腦損傷,即使在最有治療經(jīng)驗的高胰島素血癥治療中心,也會有高達(dá)20%的患兒發(fā)生永久性腦損傷。葡萄糖是新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的唯一能量來源。如果血糖過低,腦細(xì)胞代謝活動受影響,使ATP產(chǎn)生減少,直接影響鈉鉀(Na-K)ATP酶,致腦細(xì)胞腫脹、退行性變以致壞死,反復(fù)發(fā)作加重腦損害。

    治療經(jīng)過:
    明確診斷后,給予患兒氫化可的松5mg/(kg.d)靜滴4天,患兒血糖維持較好。第4天加用二氮嗪12.5mgq12h口服,氫化可的松換成潑尼松1mg/kg口服,患兒血糖再次降低,加用胰高血糖素10μg/(kg.h),同時二氮嗪加量至12.5mgq8h,患兒體重增加明顯,但血糖仍不能維持正常,低血糖間斷發(fā)作。根據(jù)患兒的病情,需手術(shù)切除胰腺病變組織,但由于國內(nèi)目前尚不具備該種手術(shù)的設(shè)備及技術(shù),患兒家長最終決定放棄治療。

    小結(jié):
    先天性高胰島素血癥是一種少見病。新生兒科醫(yī)師應(yīng)加深對新生兒低血糖的認(rèn)識,提高預(yù)防意識。對易發(fā)生低血糖的新生兒,應(yīng)于生后3、6、9、12、24小時監(jiān)測血糖,盡早發(fā)現(xiàn)低血糖。對低出生體重兒、高危兒生后能進(jìn)食者要盡早喂養(yǎng),生后2~4小時開始喂糖水或奶,不能經(jīng)口或鼻飼喂養(yǎng)者予以靜脈輸注葡萄糖維持營養(yǎng)。


分享到:
  版權(quán)聲明:

  本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章,版權(quán)歸作者與本站共同所有,非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

  本站所有轉(zhuǎn)載文章系出于傳遞更多信息之目的,且明確注明來源和作者,不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個人可與我們

  聯(lián)系zlzs@120.net,我們將立即進(jìn)行刪除處理

意見反饋 關(guān)于我們 隱私保護(hù) 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們

Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved