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一項(xiàng)新的研究揭示SCD患者年輕親屬心血管疾病，心肌病變、室性心律失常急劇增加1。Mattis F Ranthe博士(丹麥**血清研究所，丹麥，哥本哈根)和他的同事們報(bào)道了他們在一個大樣本人群隊(duì)列研究11年的隨訪中的發(fā)現(xiàn)，并于2012年11月13日在《歐洲心臟雜志》上在線發(fā)表。

“這一CVD發(fā)生率大大高于我們的預(yù)期。這種相對風(fēng)險(xiǎn)增長最高的現(xiàn)象發(fā)生在最年輕的一級親屬中（<35歲），他們的心血管疾病發(fā)生情況比對照人群多四倍。在這些年輕的一級親屬中，局部缺血性心臟病發(fā)生幾率較其它人高出六倍，而室性心律失常和兒童時期心肌病變的相對風(fēng)險(xiǎn)差不多增加了20倍之多。”Ranthe對心臟連線記者說。

“研究結(jié)果表明，SCD患者的年輕的一級親屬應(yīng)該接受大量的健康檢查，這些檢查應(yīng)該由知道這些親屬易患哪些疾病的醫(yī)生進(jìn)行。重點(diǎn)是，猝死有時是有著遺傳背景的心血管問題的首發(fā)癥狀。”Ranthe說。

“另一個關(guān)鍵問題是，識別引發(fā)SCD的CVD，尸檢是至關(guān)重要的，尤其由具心血管疾病背景的病理學(xué)家來進(jìn)行。“他補(bǔ)充道，在丹麥?zhǔn)瑱z并不是所有SCD的常規(guī)程序。

當(dāng)被問及對這項(xiàng)研究的評論時，ElijahBehr博士(圣喬治斯醫(yī)院，倫敦，英國)指出，在丹麥有全因死亡和受害者家屬的數(shù)據(jù)庫，這就意味著，這些研究人員是唯一能做這一全國性流行病學(xué)分析的人。

“本文研究結(jié)果表明SCD患者的親屬尤其是年輕親屬，患有遺傳性CVD的風(fēng)險(xiǎn)增加。我們的目標(biāo)是對其進(jìn)行充分治療。它強(qiáng)調(diào)了年輕人心臟性猝死治療的重要性，這一疾病不僅僅是一個家庭的悲劇，也是威脅其他的家庭成員的潛在的定時炸彈。其他親屬應(yīng)該接受檢查與評估，以阻止在他們中發(fā)生進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)。”

Ranthe等人解釋稱當(dāng)前對SCD受害者家庭成員患有CVD的風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識是有限的，基于小樣本高選擇性案例的報(bào)告沒有對照組進(jìn)行比較。主要從三級轉(zhuǎn)診中心得到的描述性研究，報(bào)道稱各種心血管疾病發(fā)生于年輕SCD受害者家庭中，他們注意到，有一項(xiàng)研究指出CVD在半數(shù)家庭成員中發(fā)生。

“我們對先前的一個對照流行病學(xué)研究中的描述性研究結(jié)論進(jìn)行了驗(yàn)證，以確定是否可以為SCD受害者的年輕家庭成員進(jìn)行一個大規(guī)模篩查。據(jù)我們所知，在之前并尚未公布過這種基于人群的研究成果。”

Ranthe解釋說，通過先前在丹麥的研究——從2000年到2006年被鑒定為SCDs的所有35歲或更年輕受害者——找到他們的一級親屬和二級親屬，對他們進(jìn)行前瞻性研究。到2011年底。他們跟蹤這些在國家登記的親屬中所有CVD患者，將他們觀察到的CVD發(fā)生情況與對照人群的預(yù)期值進(jìn)行比較，估計(jì)出這些親屬的相對風(fēng)險(xiǎn)增加值。

他們確定了丹麥從2000到2006年470位SCD受害者的3073位一級與二級親屬。在11年的隨訪中，觀察到CVD患病人數(shù)為292，相比之下，基于全國人群的預(yù)期數(shù)量為219人(標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)病比[SIR]1.33)。風(fēng)險(xiǎn)隨著年齡明顯變化；那些<35歲人群的CVDSIR為3.53，年齡為35歲-60歲的為1.59，>60歲的為0.91(p<0.0001)。<35歲的一級親屬風(fēng)險(xiǎn)的增加“更為顯著”，研究人員注意到：缺血性心臟病、心肌病、心室心律失?；颊逽IRs分別為5.99、17.91和19.15。

研究人員說，盡管缺血性心臟病通常被認(rèn)為是多基因病，基因和環(huán)境之間的相互作用非常顯著，家族性高膽固醇血癥(FH)引起的缺血性心臟病是一個例外。在我們的研究中，似乎只有年輕人群(<35歲)缺血性心臟病風(fēng)險(xiǎn)受家族性SCD影響，有趣的是，一級與二級親屬這一風(fēng)險(xiǎn)增加了6倍。

與此同時，他們觀察到，心肌病變的和室性心律失常這兩種疾病的潛在的遺傳因素也被認(rèn)為是單基因，并且通常具有顯性特征。“與此一致的是，我們心肌病和心室心律失常的發(fā)生率均高于受害者親屬所有年齡組的預(yù)期值，并且我們發(fā)現(xiàn)甚至二級親屬心肌病SIRs也增加了。”

“我們的研究結(jié)果是同類研究中首次出現(xiàn)的，并且支持家庭性SCD級聯(lián)篩查的進(jìn)行，這一篩查基于懷疑導(dǎo)致SCD和家庭成員的年齡進(jìn)行的。”他們總結(jié)道。

Behr同意這一研究結(jié)果用于支持二級親屬的健康檢查，尤其是對特定條件下如心肌病的患者進(jìn)行尸檢。

盡管在英國尸檢是SCD受害者的常規(guī)檢查，但并不是在所有國家都這樣，他還指出，在丹麥?zhǔn)瑱z三分之一左右的受害者不做尸檢。他說，我們還有許多工作要做，病人死后生效的法律制度要有能與家屬見面的臨床醫(yī)師參與：“我們需要采取行動，將這些組織聯(lián)合在一起”。

他指出，由心律協(xié)會、歐洲心律協(xié)會、亞太心臟節(jié)律協(xié)會共同推出的，試圖涵蓋所有這些問題的新的國際準(zhǔn)則將在明年公布。

文獻(xiàn)來源：Risk of cardiovascular disease in family members of young sudden cardiac death victims.