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    地中海貧血是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，是我國(guó)南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一。據(jù)WHO估計(jì)，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬(wàn)。目前尚無(wú)治療地貧的有效方法，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦?；蛟\斷能直接針對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確的揭示重型患者和沒(méi)有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對(duì)提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。

    地中海貧血根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。地貧危害最嚴(yán)重的類型有Hb Bart's 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒(méi)有嚴(yán)重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。α地貧和β地貧基因產(chǎn)前診斷，能有效防止嚴(yán)重α地貧和β地貧患兒的出生。

    對(duì)有地中海貧血家族史、生育過(guò)地中海貧血患兒或地中海貧血基因攜帶者均應(yīng)向?qū)I(yè)遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行遺傳咨詢。地中海貧血的基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷流程為：

    1. 孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

    2. 基因檢測(cè) ：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

    3. 產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

    遺傳診斷中心從2003年起開(kāi)展地中海貧血的基因檢測(cè)以來(lái)，已經(jīng)檢出α地貧29例，β地貧23例，其中，血紅蛋白H 病6例，重型β地貧2例。目前已對(duì)18例有α或β地貧病史或家族史、有β地貧患兒生育史、有水腫胎生育史或引產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，檢出--SEA 缺失3例，β地貧雜合子3例。