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     病例報(bào)告

    患者男，20歲，有幼兒期發(fā)病的四肢無力、右半膈肌麻痹和呼吸機(jī)依賴的病史。在兒童期，該患者發(fā)生了距離依賴性進(jìn)展性感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病伴感覺喪失、肌肉失神經(jīng)支配和萎縮。從4個(gè)月開始就一直依賴呼吸機(jī)，除了面部表情、聳肩和肩部內(nèi)旋/外旋以外，沒有功能性運(yùn)動(dòng)控制。

    該患者是其母親生育的頭胎，當(dāng)時(shí)母親年齡35歲，有羊水過少和胎動(dòng)減弱。自然分娩，無并發(fā)癥。出生體重和身長低于第5百分位，頭圍處于第30百分位。出生后隨母親返回家中，但14 d時(shí)發(fā)生窒息而需要住院治療，出院后需要在家中接受持續(xù)呼吸監(jiān)測。哺乳困難，仍頻繁發(fā)生窒息，因此在4個(gè)月時(shí)再次住院，需要?dú)夤懿骞芎蜋C(jī)械通氣。當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)該患者有右半膈肌膨出。在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房接受了4個(gè)月治療，肌肉功能持續(xù)惡化。在此期間行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查和肌電圖檢查，結(jié)果提示“彌漫性神經(jīng)病變”。肌肉活檢顯示“無特征性改變”。在插管后不久，該患者接受了氣管造口術(shù)和胃造瘺置管術(shù)。

    兒童期行核型、肌酸激酶、SMN基因分析、α-葡萄糖苷酶分析、線粒體DNA（mtDNA）突變檢測及電子傳遞鏈活性檢測，結(jié)果均正常。該患者有輕至中度血清銅水平升高，而銅藍(lán)蛋白水平正常。眼科檢查未發(fā)現(xiàn)Kayser–Fleischer環(huán)，鋅劑治療可降低銅水平。多次發(fā)生血清內(nèi)堿水平升高，但均自愈；肌肉肉堿水平正常。難以確定指標(biāo)異常是生理性升高還是攝入營養(yǎng)補(bǔ)充劑所致。

    10~11歲開始進(jìn)入青春期。有短暫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)，未經(jīng)治療即自愈。該患者的父母注意到，他曾多次發(fā)生過度出汗和不明原因的高血壓。睡眠中發(fā)生陣發(fā)性心動(dòng)過速和（或）心動(dòng)過緩。每年行超聲心動(dòng)和心電圖檢查，結(jié)果均正常（唯一的例外是陣發(fā)性心動(dòng)過速/過緩）。該患者近期發(fā)生膽石癥，伴有AST和ALT水平輕度升高。骨骼檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胸椎側(cè)凸。該患者在開始出現(xiàn)呼吸機(jī)依賴之后入院2次。第1次住院發(fā)生在14歲時(shí)，原因是頑固性高血壓、神經(jīng)源性膀胱和反流性腎病。該患者因此需要長期插導(dǎo)尿管。第2次住院發(fā)生在19歲時(shí)，原因是鏈球菌性肺炎伴急性呼吸窘迫綜合征。這次住院時(shí)間長達(dá)1個(gè)月，而且因復(fù)發(fā)性氣胸而需要胸腔置管。

    神經(jīng)病學(xué)方面，該患者持續(xù)發(fā)生漸進(jìn)性的遠(yuǎn)端至近端無力伴肌束震顫；其運(yùn)動(dòng)能力缺陷從3~4歲以來無明顯變化。在此期間，該患者的父母發(fā)現(xiàn)其對疼痛或溫度改變沒有反應(yīng)。8歲時(shí)，反復(fù)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查和肌電圖檢查，結(jié)果顯示“對運(yùn)動(dòng)或感覺傳導(dǎo)無應(yīng)答，提示重度彌漫性軸突感覺-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變”。由于該患者運(yùn)動(dòng)受限而且只會(huì)說是或否，因此難以評估其認(rèn)知能力。Battelle精神發(fā)育評估（第2版）顯示中至重度認(rèn)知功能障礙，但其父母和看護(hù)者均認(rèn)為其實(shí)際認(rèn)知能力優(yōu)于評估結(jié)果。該患者從未出現(xiàn)認(rèn)知能力的退變或喪失。他的父母要求推遲進(jìn)一步神經(jīng)影像學(xué)檢查，因此未能確定這是脊柱肌肉萎縮合并1型呼吸窘迫（SM**1）的固有成分還是早期軸突損傷的結(jié)果。

    該患者性格樂觀、心情愉悅；通過發(fā)出是或否的聲音回答問題；可以遵從簡單的指令，但如果指令≥2步就無法遵從；有輕度面癱；有一定程度的肌束痙攣但顱神經(jīng)正常；彌漫性肌肉塊減小，手足部尤其明顯；有腕部和踝部攣縮；通過聳肩和肩部內(nèi)/外旋追蹤運(yùn)動(dòng)；不能控制頸部；頸部以下無知覺。

    該患者的家族中無其他成員有SM**1或神經(jīng)疾病。他12歲的弟弟有二瓣化主動(dòng)脈瓣伴中度主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和輕度學(xué)習(xí)困難病史。20歲時(shí)行遺傳學(xué)評估發(fā)現(xiàn)存在2種SM**1相關(guān)突變（c.1082 T＞C，pL361P；c.1144 G＞A，p.E382K）。該患者的父母在這一位點(diǎn)上有相稱的雜合性。

    討論

    SM**1是一種由IGHMBP2突變導(dǎo)致的常染色體-隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。絕大多數(shù)患者從嬰兒期就發(fā)生遠(yuǎn)端無力和需要呼吸機(jī)支持的呼吸衰竭，但也有少數(shù)患者在青春期才發(fā)病。時(shí)至今日，嬰兒期發(fā)病的SM**1患者絕大多數(shù)在10歲前即死于呼吸衰竭或呼吸機(jī)相關(guān)并發(fā)癥。本次報(bào)告的這例患者是迄今存活時(shí)間最長的IGHMBP2突變的嬰兒期發(fā)病SM**1患者，其慢性病程可能有一定啟示意義。

    這例患者的疾病表現(xiàn)比較典型，較不典型的表現(xiàn)包括軀體感知缺失和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查中感覺神經(jīng)無應(yīng)答，較獨(dú)特的表現(xiàn)為血清肉堿和銅離子水平大幅升高，機(jī)制尚不清楚。該患者最特殊的一點(diǎn)是其壽命遠(yuǎn)長于同類患者，這可能與其父母及看護(hù)者的悉心照料有關(guān)，例如其他機(jī)械通氣患者往往反復(fù)因肺炎住院，而本例患者僅因此住院1次。該患者的青春期并未提前或推遲，認(rèn)知雖然低于平均水平但并未退化，最重要的是并未發(fā)生曾在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中觀察到的心肌病。

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