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過早燃盡的生命—CANDLE 綜合征

2014-12-23 20:40 閱讀:1304 來源:丁香園 作者:老* 責(zé)任編輯:老者
[導(dǎo)讀] 最近一份刊登在 Rheumatology 上的病例報(bào)告報(bào)道了一例非同尋常的疾病。該病例出現(xiàn)在一個(gè)近親結(jié)婚的歐洲家庭,夫婦倆共生育了兩胎。第一胎男孩,因?yàn)椴幻髟虻闹芷谛园l(fā)熱、反復(fù)關(guān)節(jié)炎和皮膚結(jié)節(jié),于 10 歲的時(shí)候不治身亡。該病例報(bào)告重點(diǎn)報(bào)告了第二胎,即男孩

    最近一份刊登在 Rheumatology 上的病例報(bào)告報(bào)道了一例非同尋常的疾病。該病例出現(xiàn)在一個(gè)近親結(jié)婚的歐洲家庭,夫婦倆共生育了兩胎。第一胎男孩,因?yàn)椴幻髟虻闹芷谛园l(fā)熱、反復(fù)關(guān)節(jié)炎和皮膚結(jié)節(jié),于 10 歲的時(shí)候不治身亡。該病例報(bào)告重點(diǎn)報(bào)告了第二胎,即男孩的妹妹的情況。

    該女孩出生胎齡為 41 周 +,出生體重 3015g,未發(fā)現(xiàn)先天性異常的情況。

    5 個(gè)月時(shí)開始發(fā)病,以反復(fù)發(fā)熱、皮疹起病,皮疹呈全身性紫色丘疹和結(jié)節(jié),伴有雙眼瞼浮腫;

    3 歲時(shí)患了肺炎,出現(xiàn)肝脾腫大、甲狀腺功能減低和口周水腫;

    4 歲時(shí)疾病進(jìn)展出現(xiàn)全身大小關(guān)節(jié) (雙膝和雙手受累嚴(yán)重) 的活動(dòng)性關(guān)節(jié)炎,1 年后跟腱受累,引起踝關(guān)節(jié)攣縮;

    8 歲時(shí)出現(xiàn)廣泛脂肪代謝障礙、肌肉萎縮和脫發(fā);

    9 歲時(shí)并發(fā)胰島素抵抗型糖尿病、巨噬細(xì)胞活化綜合征和胰腺炎,出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài) (全面強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作);

    10 歲時(shí)癲癇加重,頭顱 MRI 檢查示蛛網(wǎng)膜下腔出血和腦水腫。

    實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

    ESR>170mm/h,AST 143U/L,ALT 68U/L,甘油三酯高達(dá) 70.2mmol/L,游離 T411.0pmol/L,TSH 5.68mIU/L,HbA1C 高達(dá) 10.1%.堅(jiān)持補(bǔ)充鐵劑的情況下,頑固性小細(xì)胞低色素貧血 (MCV 65.2fl,Hb 5.7g/dL)。

    8 歲時(shí)的頭顱 CT 提示:雙側(cè)基底節(jié)區(qū)和額頂顳葉皮層下存在高密度鈣化影 (如下圖)。

    骨髓穿刺活檢提示:骨髓增生活躍,未見惡性細(xì)胞或非典型增生細(xì)胞。皮膚活檢示:白細(xì)胞破碎性血管炎。肝活檢示:肝臟脂肪變性伴門靜脈及其周圍、肝細(xì)胞周圍纖維組織增生。CIAS1 基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)異常。

    治療

    使用環(huán)孢素 A、沙力度胺和各類生物制劑 (阿那白滯素、依那西普、托珠單抗、卡納單抗 canakinumab) 無效。使用甲強(qiáng)龍沖擊治療也不能控制病情進(jìn)展。該女孩過完 10 歲生日后的第二周,因?yàn)橹匕Y胰腺炎復(fù)發(fā),后相繼并發(fā)糖尿病酮癥、敗血癥和多器官衰竭,最后于 ICU 離開人世。

    死后為確定診斷,在美國(guó)馬里蘭州**肌肉關(guān)節(jié)皮膚病研究所的 Goldbach-Mansky 教授協(xié)助下檢測(cè) PSMB8 基因 (c.224C>T),確診為 CANDLE 綜合征。

    討論

    CANDLE 綜合征,又稱非典型慢***粒細(xì)胞與脂肪代謝障礙性皮膚病和高溫綜合征,是一種近幾年才被報(bào)道出來的發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期的自身炎癥性疾病。以往的描述認(rèn)為,該病主要以回歸熱、紫癜樣皮損、脂肪萎縮起病,也有出現(xiàn)明顯缺氧性基底節(jié)鈣化的病例。

    然而,該病例在以往認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上,還并發(fā)糖尿病,而且顱內(nèi)不僅僅出現(xiàn)基底節(jié)鈣化,還伴有額葉、頂葉、顳葉皮層下的廣泛鈣化。這些表現(xiàn)拓展了我們對(duì) CANDLE 綜合征的認(rèn)識(shí)。

    目前已經(jīng)報(bào)道了 PSMB8 基因突變引起免疫蛋白酶體缺陷而出現(xiàn)的 3 種臨床表型不同的綜合征:CANDLE 綜合征、JMP 綜合征 (中文名:關(guān)節(jié)攣縮、肌肉萎縮、小細(xì)胞性貧血和脂膜炎相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合癥) 和 NNS(中文名:中條 - 西村綜合征)。

    這 3 種疾病的臨床表現(xiàn)雖有一些重疊如皮疹和脂肪萎縮,但也有明顯區(qū)別。此例患者早期出現(xiàn)了明顯的踝關(guān)節(jié)攣縮,這原本應(yīng)該是 JMP 綜合征的特征性表現(xiàn)。

    Goldbach-Mansky 教授等曾對(duì) 9 名 CANDLE 綜合征患者進(jìn)行了臨床表現(xiàn)、遺傳及免疫特征的研究,認(rèn)為所有患者均存在γ-IFN 介導(dǎo)的自身性炎癥應(yīng)答,所以 IFN 可能成為治療這類疾病的靶點(diǎn)。


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