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    近日 Journal of Paediatrics and Child Health 雜志在線發(fā)表了一篇關(guān)于皮脂腺痣的病例報(bào)道。

    一個月大男嬰，出生后頭頸部出現(xiàn)非進(jìn)展性皮膚病變（圖 1）。出生前和圍生期無不良事件發(fā)生。其頭圍、發(fā)育情況和全身檢查等各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍。那么請問這是什么??？

    男嬰皮膚病灶廣泛累及大部分頭皮、面部左半部分、耳朵和上頸部。病變皮膚呈粉紅色，部分區(qū)域色素加深。基于上述病情，醫(yī)生最終診斷為“腦回狀皮脂腺痣”.

    線狀皮脂腺痣綜合征（LNSS）包括皮脂腺痣伴全身性疾病。累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見表現(xiàn)為痙攣、發(fā)育遲緩和大腦結(jié)構(gòu)異常（半側(cè)巨腦癥、腦異位、胼胝體發(fā)育不良以及 Dandy-Walker 畸形）。

    眼部病變包括迷芽瘤、角膜緣皮樣瘤、眼組織缺損、白內(nèi)障、斜視、上瞼下垂、大或小眼畸形、眼球震顫和視神經(jīng)發(fā)育不全。肌肉骨骼（骨纖維異常增殖癥、骨骼發(fā)育不良、脊柱側(cè)凸和維生素 D 相關(guān)佝僂病和低磷酸鹽血癥）、心血管（室間隔缺損、主動脈狹窄）和泌尿生殖系統(tǒng)（馬蹄腎、雙泌尿系統(tǒng)）病變也有相關(guān)報(bào)道。

    皮脂腺痣通常是無癥狀的，但是由于該病對容貌的影響及其潛在惡化可能，應(yīng)當(dāng)預(yù)防性地去除這些病灶（最好在青春期前甚至是在嬰兒期或幼兒期切除）并對患兒進(jìn)行多學(xué)科護(hù)理。該病的預(yù)后取決于臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度和多系統(tǒng)疾病的累及范圍。