《特發(fā)性肺纖維化診治循證指南》內容簡介:
IPF是一種原因不明的,局限于肺部的,慢性,進行性纖維化性間質性肺炎的一種特殊形式。其病因不明,主要發(fā)生于老年人,組織學和/或影像學表現(xiàn)為UIP.
《特發(fā)性肺纖維化診治循證指南》內容預覽:
關于遺傳因素:新指南強調目前尚無相關的遺傳學檢測可用于區(qū)分家族性或散發(fā)性IPF;遺傳因素和環(huán)境因素之間的相互作用需要投入更多地研究。
1.家族性IPF:占所有患者的比例 < 5%.他們發(fā)病可能較早,基因型不同與患者的地理分布可能有關。芬蘭的一組病例研究提示,在染色體4q31上發(fā)現(xiàn)一個功能不明的ELMOD2基因,分析可能是家族性IPF的易感基因。有研究提示IPF與染色體14連鎖。多個研究強烈提示SP-C基因突變與家族性IIP有關,但未發(fā)現(xiàn)與散發(fā)病例的關聯(lián)性。罕見的編碼SP-A2蛋白的基因突變與家族性肺纖維化和肺癌相關。近期若干報道證明人類端粒酶逆轉錄酶(hTERT)或人類端粒酶RNA發(fā)生的遺傳變異與家族性肺纖維化有關(15%),但也發(fā)生于某些散發(fā)病例(3%),這些遺傳學的變化引起端粒變短,最終導致細胞凋亡(包括肺泡上皮細胞)。
2. 散發(fā)性IPF: 至今沒有任何遺傳因素被一致認為與散發(fā)性IPF有關。有報道發(fā)現(xiàn)散發(fā)性病例有多種編碼細胞因子的基因多態(tài)性發(fā)生變化,包括,IL-1 a,TNF- a,淋巴毒素 a,IL-4, IL-6, IL-8, IL-10和IL-12,a1-抗胰蛋白酶和血管緊張素轉化酶,TGF- b1,凝血因子,SP-A和B,免疫調節(jié)因子(補體受體-1,NOD2/C**15),MMP-1等。其中許多與IPF的進展相關,但這些發(fā)現(xiàn)在后續(xù)的研究中均未得到證實。HLA-I和II類抗原等位基因單一表型在IPF患者中呈偏態(tài)分布,有種族差異。墨西哥最近的資料提示了MHC-I與IPF相關。
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