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產(chǎn)前診斷誤診帶來5000萬美金的罰款

2015-09-22 14:33 閱讀:1894 來源:測序中國 責(zé)任編輯:李思杰
[導(dǎo)讀] 2000年,Rhea和Brock結(jié)為夫婦,并在2002年生育了一個可愛的兒子。Brock的表妹在接受基因檢測后被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位,這位表妹患有嚴重的癲癇病,具有反社會傾向,身材肥胖并且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況后,Brock也做了基因檢測,雖然

    2000年,Rhea和Brock結(jié)為夫婦,并在2002年生育了一個可愛的兒子。Brock的表妹在接受基因檢測后被診斷出患有2號和9號染色體非平衡易位,這位表妹患有嚴重的癲癇病,具有反社會傾向,身材肥胖并且只能坐在輪椅上。得知表妹的情況后,Brock也做了基因檢測,雖然他本人沒有出現(xiàn)異常癥狀,但檢測結(jié)果顯示Brock也有平衡染色體易位的問題。

    一再地小心

    這對夫婦希望能再生一個孩子,但是他們不想自己的孩子患有嚴重的遺傳疾病。隨后的5年里,Rhea流產(chǎn)了6次。在2007年11月,Rhea再次懷孕,他們告訴產(chǎn)科醫(yī)生他們并不想要一個患有染色體非平衡易位的孩子。

    產(chǎn)科醫(yī)生為Rhea申請了絨毛膜取樣(CVS)以及遺傳咨詢,但是由于Valley醫(yī)療中心只安排了Rhea進行取樣并沒有安排遺傳咨詢,因此需要重新安排CVS或者去其他醫(yī)院進行檢查。這時,Rhea已經(jīng)懷孕12周,而CVS必須在孕期13周之前進行,去其他機構(gòu)檢查又存在資源調(diào)度問題,最后夫妻倆決定還是在Valley醫(yī)療中心進行檢查。這次,產(chǎn)科的JamesHarding醫(yī)生接待了Rhea,在獲知丈夫家的遺傳情況后,Harding醫(yī)生同意再安排一次CVS和遺傳咨詢。

    Rhea的CVS樣本被送到LabCorp公司進行基因檢測,檢測結(jié)果顯示Rhea肚子里的孩子具有正常的染色體核型。一個***遺傳咨詢師告訴Rhea,檢測結(jié)果正常,并給她和她的醫(yī)生發(fā)送了郵件(并不是最終的檢測報告)。

    問題還是來了

    看到這一檢測結(jié)果,夫妻倆非常開心,但是兒子Oliver出生后,他們發(fā)現(xiàn)孩子有明顯問題:孩子的身體比例不正常――腳和腳趾都很小,手指很長,但是手非常??;**凹陷,且**隱匿;頭彎曲偏轉(zhuǎn);腿上的肌肉和肌腱緊張以至于無法伸直。將Oliver帶回家后,他不能正常進食。

    雖然臨床物理療法和其他干預(yù)措施改善了Oliver的情況,但是他仍然不能上樓或跑;視力、判斷能力、運動技巧依然損傷嚴重;大腦發(fā)育也出現(xiàn)了問題。盡管他正在接受語言治療及特殊教育,但只能說有限的幾個單詞,且只有他的家人理解。

    誰之過錯?揭開真相

    2010年,這對夫婦對LabCorp公司、Valley醫(yī)療中心和Harding醫(yī)生提出**。經(jīng)過6周的審判,陪審團發(fā)現(xiàn)是由于Valley醫(yī)療中心和LabCorp公司的疏忽大意造成了本案的悲劇,Harding醫(yī)生沒有過失。

    Harding醫(yī)生證實,因為他知道LabCorp公司絕對需要孩子父親的基因檢測結(jié)果來對CVS進行評估,所以他親自將Brock的檢測結(jié)果復(fù)印并讓CathyShelton送到LabCorp公司。(通常,應(yīng)由遺傳咨詢師為患者進行專業(yè)的遺傳咨詢,并根據(jù)咨詢結(jié)果填寫基因檢測訂單。但是由于缺乏遺傳咨詢師,只能由Valley醫(yī)療中心的醫(yī)學(xué)助理CathyShelton來擔(dān)當(dāng)此任務(wù)。)

    雖然這對夫妻希望做FISH驗證(雖然Shelton在法庭上不能明確的回憶起Rhea的希望),但Harding醫(yī)生表示只需要做染色體核型分析就行,沒有要求做FISH.Harding醫(yī)生認為LabCorp公司能夠根據(jù)Brock的檢測結(jié)果,決定是否需要做額外的檢測。但是毫無疑問,Brock的檢測結(jié)果并沒有送到LabCorp公司。

    應(yīng)該指出的是,雖然Rhea的CVS樣本確實被送到了LabCorp的子公司Dynacare實驗室。但是在訴訟過程中并沒有提到該實驗室。

    在收到樣本后,LabCorp公司將其交給了一個正在接受培訓(xùn)的技術(shù)人員。按照LabCorp公司規(guī)定,需要有專業(yè)人員對正在培訓(xùn)的技術(shù)人員進行監(jiān)督。該技術(shù)人員并無胎兒樣本檢測經(jīng)驗,就獨自對Rhea的樣本進行染色體核型分析。他沒有按照檢測要求去操作,不知道需要檢測染色體易位,也沒和Valley醫(yī)療中心或夫婦倆聯(lián)系詢問檢測項目。就是在這樣的情況下,檢測報告被送到Valley醫(yī)療中心。

    **判決給予Oliver及他的父母各2500萬美元的賠償。對于這一判決,LabCorp公司提出上訴。Valley醫(yī)療中心也提出上訴,后來與夫妻倆達成協(xié)議,撤銷了上訴。接受審理上訴的華盛頓州**發(fā)現(xiàn)初審**確實在審理過程中出現(xiàn)一些錯誤,但這些錯誤對整個案件的判決沒有太大影響,并維持了原判。LabCorp公司表示將再次上訴。


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