檢查
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對聽神經(jīng)瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
診斷
1.NFI診斷標準(美國NIH,1987)
6個或6個以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直徑>5mm,青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑;2個或2個以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤;一級親屬中有NFI患者;2個或2以上Lisch結(jié)節(jié);骨損害。
2.NFⅡ診斷標準
影像學(xué)確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,一級親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽神經(jīng)瘤,或伴神經(jīng)纖維瘤、腦(脊)膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細胞瘤中的兩種,青少年后囊下晶狀體渾濁。
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