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    近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究論文中，來(lái)自倫敦癌癥研究所的研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，和兒童白血病相關(guān)的基因突變（DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變）或許會(huì)影響患者的生長(zhǎng)和智力發(fā)育，早在之前研究者就發(fā)現(xiàn)了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因（DNMT3A）的突變和兒童白血病相關(guān)。

    所有的兒童均比其同齡兒童身高高，其具有類似的面部特征以及智力障礙，這些遺傳突變并沒有在其父母機(jī)體中出現(xiàn)，所有兒童的病癥均為DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征；研究者開展這項(xiàng)研究旨在鑒別出引發(fā)這些兒童發(fā)育障礙的原因，DNMT3A基因?qū)τ趦和l(fā)育至關(guān)重要，因?yàn)槠淇梢詫⒓谆鶚?biāo)記添加于DNA上從而來(lái)確定哪些基因何時(shí)處于活性狀態(tài)。

    令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發(fā)生在白血病患兒的機(jī)體中，而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對(duì)152個(gè)DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征障礙患兒和其父母進(jìn)行分析研究發(fā)現(xiàn)了一些新型遺傳突變，研究者Nazneen Rahman教授表示，DNMT3A突變可以作為一種新型的人類發(fā)育障礙的原因，而本文的研究對(duì)于揭示患者出現(xiàn)發(fā)育障礙的原因也非常關(guān)鍵。

    由于突變?cè)趦和瘷C(jī)體中出現(xiàn)的比率較高，而且并不是由父母遺傳而來(lái)，因此家庭中其他兒童的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)似乎非常低；研究者希望鑒別出的新型遺傳突變?yōu)楦玫亟沂緜€(gè)體發(fā)育障礙以及開發(fā)新型的療法提供一定的思路和研究基礎(chǔ)。