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    一般情況：患兒，女，5歲。

    主訴：左眼視物模糊1個月。

    病史：患兒自出生后即出現(xiàn)左眼上瞼下垂，于16個月前就診于北京某醫(yī)院，診斷為左眼先天性青光眼、左眼上瞼下垂，行左眼小梁切開術，11個月前行上瞼下垂額肌瓣懸吊術。

    個人史及家族史：患兒為第一胎，足月順產(chǎn)，其母孕期無異常，父母非近親結婚，無家族性遺傳病史。

    檢查：

    全身檢查未見異常。

    眼部檢查：

    右眼視力0.9，眼前節(jié)檢查未見異常，虹膜色澤正常，瞳孔居中、圓形、直徑3mm，對光反射正常，色素邊緣正常，晶狀體透明，眼底視盤色澤正常，杯盤比為0.2，Goldmann壓平眼壓為14mmHg（1 mmHg=0.133kPa）。

    左眼視力0.6，矯正無助，上瞼下垂（圖1），結膜無充血，角膜透明、直徑12mm，周邊前房為2／3角膜厚度，前房深度正常，房水清，虹膜周邊色澤較對側(cè)眼略淺，近瞳孔區(qū)見環(huán)繞瞳孔的色素樣組織，類似于瞳孔緣色素花邊外翻，寬窄不一，邊界清晰（圖2），瞳孔居中、圓形，直徑3.5mm，對光反射正常，晶狀體透明，眼底視盤色澤正常，杯盤比為0.4，視網(wǎng)膜及黃斑未見異常，Goldmann壓平眼壓為32mmHg。
 

    圖1：眼部外觀 左眼上瞼下垂
                          圖2：左眼虹膜外觀 色素邊緣不同程度外翻

    動態(tài)視野檢查：雙眼正常。

    Optovue頻域光學相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）檢查：

    盤緣面積右眼1.81mm2、左眼1.13mm2，

    杯盤面積比右眼0.23、左眼0.51，

    神經(jīng)纖維層厚度上半側(cè)右眼112.53mm、左眼95.99 mm2（圖3）。

圖3：左眼視盤OCT 視盤凹陷擴大、加深

    角膜內(nèi)皮鏡檢查：雙眼未見異常。

    B型超聲檢查：雙眼未見異常。

    診斷：

    先天性葡萄膜外翻伴發(fā)青少年型青光眼（左眼）；

    先天性上瞼下垂（左眼）；

    殘余青光眼（左眼）。

    治療經(jīng)過：

    患者左眼給予質(zhì)量分數(shù)2％卡替洛爾滴眼液點眼，眼壓為32—35mmHg，在全身麻醉下行左眼小梁切除術。術中切除小梁組織后見膨出的虹膜表面有一層半透明膜覆蓋，將其與虹膜一起行周邊切除術。將切除物送組織病理學檢查。術后患者眼壓控制在10—14mmHg。

    送檢組織病理學檢查可見虹膜前表面有薄的半透明纖維性膜覆蓋，虹膜前界層黑色素細胞增多，組織的一側(cè)可見有立方狀色素上皮覆蓋，呈單層或雙層的色素上皮細胞。細胞內(nèi)含大量黑色素顆粒。虹膜基質(zhì)內(nèi)色素細胞較多，虹膜表面可見小團狀色素細胞增生（圖4）。

        圖4：虹膜組織病理學改變（HE×200）
    A：虹膜前表面存在半透明纖維性膜
                  B：虹膜表面可見單層或雙層的色素上皮細胞
    C：色素上皮細胞內(nèi)可見大量黑色素
    D：虹膜基質(zhì)內(nèi)可見較多的色素細胞

    病例討論：

    先天性葡萄膜外翻是一種罕見的先天性眼病，以虹膜基質(zhì)前表面存在虹膜色素上皮、房角發(fā)育異常、進行性青光眼為特征。以單眼多見，一般為非進行性，其主要的并發(fā)癥是患者最終會發(fā)生先天性或青少年型青光眼。

    文獻報道先天性葡萄膜外翻發(fā)病年齡一般為10—31歲，男性多見，極少遺傳。偶見3歲以內(nèi)發(fā)病者，在發(fā)生青光眼前患者一般無異常感覺，極少就診。

    先天性葡萄膜外翻可能是由于神經(jīng)嵴發(fā)育異常而造成的虹膜組織發(fā)育異常和房角形成不全所致。房角發(fā)育不全，虹膜根部附著過前可能是發(fā)生進行性開角型青光眼的原因。

    先天性葡萄膜外翻的臨床表現(xiàn)主要是虹膜呈現(xiàn)環(huán)繞瞳孔的虹膜色素樣外翻，終止于虹膜的中周部，邊界清楚，外翻的程度各方向不同。周邊虹膜紋理清晰，基質(zhì)可有萎縮，無虹膜透照缺損。瞳孔為圓形，直徑正常大小。對光反射及近反應良好，房角發(fā)育不良。多在嬰幼兒期或?qū)W齡期發(fā)生青光眼，此時臨床可見青光眼相關的改變，如患側(cè)眼壓高，眼底視神經(jīng)出現(xiàn)病理性凹陷，視野出現(xiàn)相應的缺損，晚期可導致失明。

    虹膜獨特的外觀是本病的診斷依據(jù)。本例患兒具有虹膜的特殊表現(xiàn)，患眼伴發(fā)高眼壓、視神經(jīng)損害等表現(xiàn)，診斷明確。

    本例先天性葡萄膜外翻患兒合并患眼上瞼下垂，說明先天性葡萄膜外翻可以伴有其他眼部異常。Kumar等報道了1例先天性葡萄膜外翻合并虹膜缺損和內(nèi)眥距增寬。葉天才等報道的3例先天性葡萄膜外翻患者中有1例伴有上瞼下垂、牙齦異常及可疑的眼瞼、鼻翼皮下神經(jīng)纖維瘤病，1例伴有同側(cè)面部肥大。

    Harasymowycz等對先天性葡萄膜外翻患者進行了組織病理學研究，結果表明角膜中央部正常，周邊可見角膜后胚環(huán)；光學顯微鏡下可見一薄片色素上皮延伸到虹膜前表面，虹膜前表面平坦，葡萄膜外翻部位虹膜色素上皮向虹膜表面移行并伴有增生；周邊虹膜實質(zhì)上呈高度發(fā)育不良，靠近周邊部有角膜內(nèi)皮樣細胞覆蓋其表面。小梁網(wǎng)正常。

    本例先天性葡萄膜外翻患兒虹膜組織病理學檢查發(fā)現(xiàn)：虹膜前表面存在纖維性膜覆蓋，推測膜在各方向的牽拉力不同而造成葡萄膜外翻的程度不同，呈寬窄不一的葡萄膜外翻這一特殊虹膜外貌。虹膜前界層和基質(zhì)層黑色素細胞增多提示虹膜組織發(fā)育異常，可能是造成先天性葡萄膜外翻發(fā)病的原因之一。

    對于先天性葡萄膜外翻伴發(fā)青光服的治療一般藥物很難達到目標眼壓，多數(shù)患者需要行濾過性手術來控制眼壓，部分患者需多次手術。由于先天性葡萄膜外翻的患者最終會發(fā)生先天性或青少年型青光眼，因此臨床一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就應定期隨訪，密切觀察青光眼的發(fā)生以及其他異常存在的可能性。爭取早期、有效的治療，以保存患者的視功能。（蔡鴻英，林錦鏞）

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