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    病歷摘要

    患者女，34歲，10余年前因高血壓、蛋白尿，Scr 1500μmol／L，診斷為慢性腎炎尿毒癥，并開(kāi)始維持性血液透析至今。透析每周2-3次，服用非洛地平、美托洛爾、哌唑嗪，血壓控制為150／80 mm Hg；一直接受紅細(xì)胞生成素及鐵劑治療，血紅蛋白約為80 g／L；未監(jiān)測(cè)甲狀旁腺素（PTH）、透析前后電解質(zhì)。2007年曾右恥骨骨折，2009年12月因股骨骨折，查甲狀旁腺激素全段：>2500 ng／L，X線示骨質(zhì)疏松、股骨干骨折。多次接受大劑量骨化三醇，而PTH全段仍>2500 ng／L。甲狀旁腺ECT：甲狀旁腺功能亢進(jìn)。骨折后長(zhǎng)期臥床。有乙肝、丙肝病史?；颊呦骂M增寬前突、牙齦增生、齒距增加；頭顱x線片示顱骨呈胡椒鹽樣改變，耳緣鈣化，雙手指末端變尖，骨質(zhì)疏松，見(jiàn)圖1。家屬反應(yīng)患者近2年思維遲緩、言語(yǔ)減少、消極悲觀?；颊哂?010年7月行甲狀旁腺切除并前臂移植術(shù)，術(shù)后測(cè)PTH約700 ng／L?；颊咦杂X(jué)骨痛、下頜前突等好轉(zhuǎn)。
 

    討論

    Sagliker綜合征是由土耳其醫(yī)師在2004年對(duì)慢性腎衰竭并發(fā)嚴(yán)重繼發(fā)性甲旁亢（SHPT）患者總結(jié)報(bào)道，突出表現(xiàn)為外表丑化、顱骨改變、身材矮小、顯著上頜骨和顎骨的病變、口黏膜軟組織的良性增生、指尖變細(xì)、膝關(guān)節(jié)及肩胛骨畸形、聽(tīng)力異常和嚴(yán)重的精神心理問(wèn)題等。Sagliker綜合征產(chǎn)生的主要原因?yàn)槁阅I衰竭導(dǎo)致的SHPT，而高PTH形成高轉(zhuǎn)運(yùn)骨病，新骨結(jié)構(gòu)不完整且易骨折。高水平PTH作為一種尿毒癥毒素，與多種并發(fā)癥發(fā)生相關(guān)，故應(yīng)盡早降低。隨著透析患者的生存時(shí)間延長(zhǎng)，Sagliker綜合征患者會(huì)越來(lái)越多，尤其是因面容變丑需要承受更大的精神心理壓力。應(yīng)引起腎臟科醫(yī)師的關(guān)注。

    附一例：長(zhǎng)期透析，雙腿呈弓狀彎曲1例

    患者男，62歲，1990年確診為慢性腎炎和尿毒癥，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靠每周兩次的血液透析維持生命。三年前查出體內(nèi)甲狀旁腺激素（PTH）升高，隨后出現(xiàn)了全身骨骼變形、身高縮短。兩月前，全身骨痛加重，胸骨和下肢疼痛劇烈。

   作者：畢禮明 朱冬云