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    遺傳性痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，其典型癥狀是患者下肢出現(xiàn)進(jìn)程性的僵硬和緊縮。

    現(xiàn)在，來自加州大學(xué)圣地亞哥分校等機(jī)構(gòu)的研究人員經(jīng)過多年努力，鑒定了大量新遺傳性痙攣性截癱致病基因，并揭示了這種疾病背后的關(guān)鍵生物學(xué)通路。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《科學(xué)》雜志上。

    這項(xiàng)研究在全球范圍內(nèi)，**了五十多個(gè)攜帶常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱的家庭，這也是迄今為止最大規(guī)模的同類研究?？茖W(xué)家們對(duì)其中100多名患者進(jìn)行了全外顯子測序，鑒定了基因組中出現(xiàn)的遺傳性痙攣性截癱致病突變。

    文章的資深作者JosephG.Gleeson教授說：“研究揭示了不少新遺傳性痙攣性截癱遺傳學(xué)基礎(chǔ)，這使我們能夠分析這些致病基因之間的關(guān)聯(lián)。我們繪制了所有遺傳性痙攣性截癱致病基因的圖譜，稱為‘遺傳性痙攣性截癱-ome’，”.

    這樣的圖譜不僅有助于揭示遺傳性痙攣性截癱背后的關(guān)鍵生物學(xué)通路，還能夠幫助人們定位和驗(yàn)證更多的致病突變。遺傳性痙攣性截癱-ome還展示了遺傳性痙攣性截癱與其他疾病的關(guān)聯(lián)，研究人員發(fā)現(xiàn)，遺傳性痙攣性截癱與阿爾茨海默癥和肌萎縮側(cè)索硬化ALS等更常見神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。

    Gleeson表示：“研究神經(jīng)退行性疾病背后的生物學(xué)過程，可以幫助人們進(jìn)一步揭示常見神經(jīng)退行性疾病的確切機(jī)制，并在此基礎(chǔ)上開發(fā)出有效的治療方式。”

    這項(xiàng)研究鑒定了18個(gè)新遺傳性痙攣性截癱基因，并從功能性和遺傳學(xué)角度進(jìn)行了驗(yàn)證。這些遺傳性痙攣性截癱相關(guān)突變顯示，這種疾病與細(xì)胞運(yùn)輸、核苷酸代謝、突觸和軸突發(fā)育有關(guān)。

    論文共同第一作者GaiaNovarino博士表示：“我認(rèn)為這項(xiàng)研究對(duì)于神經(jīng)退行性疾病非常重要。此外，這項(xiàng)研究也向人們展示，對(duì)特定患者群體進(jìn)行基因組學(xué)研究并建立‘互作組’，可以大大增進(jìn)我們對(duì)致病因素的了解。”

    論文共同第一作者AliG.Fenstermaker則表示：“這令我們非常興奮，因?yàn)樵谏窠?jīng)學(xué)疾病中鑒定生物學(xué)過程，是開發(fā)新治療方式的第一步，”.“我們鑒定了一些可用于新藥研發(fā)的潛在靶標(biāo)。”