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新的精神分裂癥風(fēng)險基因

2014-02-11 14:10 閱讀:2099 來源:醫(yī)脈通 作者:孫福慶 責(zé)任編輯:云霄飄逸
[導(dǎo)讀] 來自阿伯丁大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和精神分裂癥相關(guān)的一些未知基因,同時研究者也表示,所發(fā)現(xiàn)的相同基因和雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥直接相關(guān)。

    與其他重型精神障礙直接相關(guān)

    刊登在國際雜志《the Journal of Cell Science》上一篇研究論文中,來自阿伯丁大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和精神分裂癥相關(guān)的一些未知基因,同時研究者也表示,所發(fā)現(xiàn)的相同基因和雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥直接相關(guān)。

    文章中研究者對5組主要的病人群體進行分析,研究者篩選出了一個名為ULK4的基因,該基因很少被研究,而且此前有研究表明該基因和高血壓有關(guān),但是并未見有報道稱該基因和精神疾病直接相關(guān)。

    隨后研究者在精神分裂癥高發(fā)的人群中發(fā)現(xiàn)了基因ULK4的突變體形式,同時在雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥患者中也發(fā)現(xiàn)了ULK4基因的突變體形式。文章第一作者Bing Lang表示,精神分裂癥是一種嚴(yán)重的精神異常疾病,研究人員很少發(fā)現(xiàn)和精神分裂癥相關(guān)的特殊敏感基因。

    這項研究中研究者就發(fā)現(xiàn)基因ULK4或許可以作為精神分裂癥的風(fēng)險因子,該基因可以調(diào)節(jié)許多包含神經(jīng)細(xì)胞在內(nèi)的信號路徑;Colin McCaig教授表示,這項研究對后期研究非常重要,人們希望通過深入研究基因ULK4突變和精神分裂癥發(fā)病之間的特殊機制,后期還將需要更為深入的研究來揭示ULK4在精神分裂癥發(fā)病中扮演的角色,這對于開發(fā)新型靶點藥物以及揭示疾病發(fā)生機制提供了一定的思路。

    當(dāng)精神病學(xué)邂逅基因?qū)W

    2013年2月,一項發(fā)表于《柳葉刀》的研究報告了孤獨癥譜系障礙(ASD)、注意缺陷/多動障礙(ADHD)、雙相障礙、抑郁癥(MDD)及精神分裂癥之間的遺傳關(guān)聯(lián)。這項研究由精神疾病基因組協(xié)會跨疾病研究組所開展,是迄今為止規(guī)模最大的精神障礙相關(guān)基因研究。研究發(fā)現(xiàn),兩個與神經(jīng)元鈣平衡相關(guān)的基因,即CACNA1C和CACNB2單核苷酸多態(tài)性與上述精神障礙相關(guān)。研究結(jié)果顯示,電壓門控鈣通道信號傳導(dǎo)過程可能成為治療精神障礙的頗有前途的靶點。

    再次研究基礎(chǔ)上,今年8月,該研究組在《自然·遺傳學(xué)》中再度發(fā)文,將數(shù)以千計罹患上述5種精神障礙之一的患者的全基因組數(shù)據(jù)與健康對照進行了比較,計算出疾病之間的遺傳重疊程度。結(jié)果顯示,精神分裂癥與雙相障礙之間的遺傳重疊程度為15%,與抑郁癥之間為9%,與ASD之間為3%;雙相障礙與抑郁之間的遺傳重疊程度為10%.


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