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無創(chuàng)產(chǎn)前檢測地中海貧血成為可能

2013-07-10 14:17 閱讀:3271 來源:中國科學報 作者:網(wǎng)* 責任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導讀] 中山大學附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位,聯(lián)合開發(fā)了一種基于孕婦血漿DNA目標區(qū)域高深度測序,對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異(CNVs)的胎兒樣本進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的方法。通過該方法,研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血(簡稱地貧)。

    據(jù)介紹,地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病,其中重型α-地貧患兒在胎兒時期或出生不久后死亡,重型β-地貧出生后須定期輸血并接受除鐵劑治療。中國長 江以南為地貧高發(fā)區(qū)域,其中廣東、廣西、海南及云南的地貧發(fā)生率居全國之首,平均攜帶率高達10%~20%,并以缺失型的α-地貧最為多見,占70%以 上。
 

    中山大學附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位,聯(lián)合開發(fā)了一種基于孕婦血漿DNA目標區(qū)域高深度測序,對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異(CNVs)的胎兒樣本進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的方法。通過該方法,研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血(簡稱地貧)。相關(guān)成果日前發(fā)表于美國《科學公共圖書館·綜合》。

    對胎兒游離DNA進行大規(guī)模平行測序技術(shù)(MPS)衍生了一項新技術(shù)--無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)。目前,這一技術(shù)對于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測都已有成功的案例,但在胎兒致病性CNVs的檢測方面鮮有報道。

    此次研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本(包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿)進行了基因組測序及分析。同時,以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照,并收集胎兒羊水樣本進行了結(jié)果驗證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致。這證實新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法,可準確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法,首次采用高通量捕獲測序成功對常染色體隱性遺傳病進行檢測,不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測方面實現(xiàn)了新突破,更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測成為可能。相較于傳統(tǒng)的篩查方法,該方法可大大提高檢測的安全性。如果大眾都能在婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作,將可降低中、重型地貧發(fā)病率。


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