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    近期，BMJ 雜志報(bào)道了一例以雙側(cè)基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)廣泛鈣化為主要表現(xiàn)的病例。那么以雙側(cè)基底節(jié)鈣化為主要表現(xiàn)的疾病有哪些呢，應(yīng)如何診斷和鑒別，請看病例詳解。

    患者男性，65 歲，主因智力減退和運(yùn)動(dòng)障礙 2 年就診。癥狀在就診前幾個(gè)月逐漸加重，并伴幻聽。頭顱 CT 示雙側(cè)基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)以及齒狀核廣泛鈣化。血清鈣、磷酸鹽以及甲狀旁腺激素水平均正常?；谂R床及影像學(xué)表現(xiàn)，考慮診斷為 Fahr 病。

    Fahr 病又稱家族性特發(fā)性腦血管亞鐵鈣沉著癥，是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為基底節(jié)及神經(jīng)節(jié)外鈣化，錐體外系癥狀及精神癥狀。通常 40-60 歲左右發(fā)病，無性別差異。精神癥狀與鈣化及腦萎縮程度呈正比。鈣化一般位于外側(cè)蒼白球、齒狀核以及尾狀核。其他部位還包括灰白質(zhì)交界區(qū)、白質(zhì)纖維束和丘腦等（圖 1 所示）。

    圖 1. Fahr 病影像學(xué)表現(xiàn)。軸位平掃 CT 示雙側(cè)小腦和齒狀核對(duì)稱性鈣化（A）；雙側(cè)尾狀核頭鈣化（B、C），殼核和外側(cè)蒼白球鈣化，而內(nèi)側(cè)蒼白球和丘腦相對(duì)不受累（B），灰白質(zhì)交界區(qū)也出現(xiàn)鈣化（C），尾狀核線性鈣化（D）。

    然而，這些部位的鈣化并不特異，甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退以及甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者中也可見到。血清鈣、磷酸鹽以及甲狀旁腺激素水平正?？奢o助診斷 Fahr 病。

    其他的鑒別診斷還包括正常衰老性鈣化（點(diǎn)狀，位于內(nèi)側(cè)蒼白球）；HIV 腦病（腦萎縮，CD4 細(xì)胞減少）；Cockayne 綜合征（小頭畸形、侏儒癥、精神發(fā)育遲滯、腦萎縮等）以及蛛網(wǎng)膜下腔放療和化療并發(fā)癥等。

    平掃 CT 檢查是最敏感的檢查方法，鈣化部位無增強(qiáng)。該病為進(jìn)展性病程，無特異性治療方法，預(yù)后較差?？捎每咕癫∷幬?，但 Fahr 病患者更易出現(xiàn)不良反應(yīng)，如神經(jīng)安定藥惡性綜合征。

    學(xué)習(xí)要點(diǎn)：

    1. 基底節(jié)、灰白質(zhì)交界區(qū)、齒狀核和丘腦鈣化的鑒別診斷包括 Fahr 病、甲狀旁腺功能減退、假性甲狀旁腺功能減退以及甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。其他病因還包括正常衰老性鈣化、HIV 腦病鈣化、Cockayne 綜合征以及蛛網(wǎng)膜下腔放療和化療并發(fā)癥等。

    2. Fahr 病又被稱為紋狀體蒼白球齒狀核鈣化癥，主要表現(xiàn)為基底節(jié)和節(jié)外鈣化病灶，帕金森病樣特征以及精神分裂樣癥狀。

    3. Fahr 病無特異性治療方法，可試用抗精神病藥物，但容易出現(xiàn)不良反應(yīng)，如神經(jīng)安定藥惡性綜合征。