基因數(shù)據(jù)解讀人才需要具備醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)等復(fù)合學(xué)科背景,故而開展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。
2015年,精準(zhǔn)醫(yī)療概念的爆紅,讓這一原本處于科研機(jī)構(gòu)的“深閨”的研究工作,快速邁向臨床醫(yī)療服務(wù)。盡管目前的醫(yī)院主要是通過與測序服務(wù)公司或經(jīng)過衛(wèi)計委審批的實(shí)驗(yàn)室合作開展業(yè)務(wù),但一線大醫(yī)院已經(jīng)嗅到精準(zhǔn)醫(yī)療可能帶來的巨大機(jī)會。
一些醫(yī)院已經(jīng)在著手建立省級認(rèn)證的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、購買測序儀等工作,為自主開展基因測序臨床服務(wù)做準(zhǔn)備。
然而,精準(zhǔn)醫(yī)療并不是那么容易開展的。例如,基因測序所生成的原始數(shù)據(jù)并不能反應(yīng)任何有價值的信息,必須通過專業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀。因此基因檢測過程中一個重要的步驟是需要由醫(yī)生或遺傳咨詢師進(jìn)行報告解讀。而數(shù)據(jù)解讀人才需要具備醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)等復(fù)合學(xué)科背景,故而開展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。
基因檢測數(shù)據(jù)解讀臨床現(xiàn)狀
有媒體指出,目前醫(yī)院的醫(yī)生不了解基因檢測技術(shù)和業(yè)務(wù)流程,缺乏相關(guān)培訓(xùn)和繼續(xù)教育。基因公司將報告給到臨床醫(yī)生,寫明“請醫(yī)生結(jié)合臨床確診”.醫(yī)生常常是拿著病人送來的檢測結(jié)果**,不得不讓自己的研究生博士生去查文獻(xiàn),翻國外資料找這些突變的意義是什么。
北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師邊旭明教授曾在今年8月的學(xué)術(shù)會議上指出,我國產(chǎn)前診斷中胎兒遺傳信息分析能力得到重大飛躍,但同時存在數(shù)據(jù)臨床解讀表型不確定性的問題,即使存在病理性表型,也有外顯率不同的問題,數(shù)據(jù)解讀及產(chǎn)前遺傳咨詢能力也是重大挑戰(zhàn)。
上海新華醫(yī)院小兒遺傳病診治中心主任顧學(xué)范說,“很多醫(yī)生對如何解讀、在何時干預(yù)、何時治療都不明確。” 現(xiàn)在測序變得輕而易舉,但離最終診斷還有極大的差距。
基因檢測報告太多,但能解讀的人太少,什么樣的人才是急需的呢?基因診斷要求能把基因數(shù)據(jù)和臨床表型聯(lián)系起來進(jìn)行基因診斷,顯然,具有醫(yī)學(xué)背景,又具備生物信息學(xué)、計算機(jī)、數(shù)學(xué)能力的復(fù)合型人才是最佳人選。為基因檢測的客戶解讀基因的密碼這個工作其實(shí)在美國已經(jīng)成為了一個***的行業(yè),稱為遺傳咨詢。
因此,醫(yī)院管理者若想打通基因診斷“最后一公里”,就必須在人才建設(shè)上找到好的解決辦法。
引進(jìn)入才
引進(jìn)入才是建立基因診斷人才隊伍的最快方式??梢苑譃閭€人引進(jìn)和團(tuán)隊引進(jìn)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就采用個人引進(jìn)的方式建立了我國首個“基因門診”.2005年該院和杭州華大基因研究中心共建沃森基因組科學(xué)研究院,并引進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士祁鳴主持“基因門診”.祁鳴本科是生物學(xué)背景,赴美后獲得分子生物學(xué)博士。并在美國主攻臨床分子遺傳學(xué),結(jié)業(yè)后經(jīng)全美統(tǒng)考,獲醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床分子遺傳學(xué)行醫(yī)***?,F(xiàn)其身份為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)系教授,浙醫(yī)一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人。
深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院并不是很著名的大醫(yī)院,然而卻以團(tuán)隊引進(jìn)的方式在2015年6月迅速組建成立了眾循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院,據(jù)稱該研究院可***開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)門診。研究院旗下有五個研究所,其中的衰老研究所團(tuán)隊即為團(tuán)隊引進(jìn)。該所所長楊旭是前華大科技COO,后自主創(chuàng)業(yè)建立深圳瑞奧康晨生物科技有限公司。楊旭博士具有北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)背景,據(jù)稱將帶領(lǐng)其團(tuán)隊全力融入眾循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院,圍繞其精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究目標(biāo)提供研發(fā)技術(shù)及產(chǎn)品服務(wù),但管理上仍保持一定的***性。
從科研機(jī)構(gòu)或產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)延攬基因數(shù)據(jù)解讀人才需要雙方有一定的匹配度。總之,無論是個人引進(jìn)還是團(tuán)隊引進(jìn)都不失為一種較高效率的學(xué)科建設(shè)方式。
第三方合作
從2013年9月批準(zhǔn)首批試點(diǎn)單位至今,國家衛(wèi)計委只批準(zhǔn)了三家個體化醫(yī)學(xué)檢測試點(diǎn)單位:中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院從事該業(yè)務(wù),三者皆為**背景。
搞合作自然需要知己知彼,由于三家機(jī)構(gòu)創(chuàng)始人不同的學(xué)科背景,這些機(jī)構(gòu)的基因診斷優(yōu)勢領(lǐng)域也各不相同。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所,其創(chuàng)始人為周宏灝院士。周宏灝是中國遺傳藥理學(xué)研究的領(lǐng)軍人物,該檢驗(yàn)所是在中南大學(xué)臨床藥理研究所和遺傳藥理研究所的基礎(chǔ)上發(fā)展并創(chuàng)建。該所目標(biāo)在于遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)向臨床的轉(zhuǎn)化。因此,用藥方案設(shè)計和臨床個體化安全合理用藥等為其強(qiáng)項(xiàng)。其優(yōu)勢檢測項(xiàng)目為基因?qū)虻哪[瘤、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病等。
北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所,其創(chuàng)始人為程京院士。程京是醫(yī)學(xué)生物物理學(xué)(生物芯片方向)專家,現(xiàn)任清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)工程系及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究中心教授。該所以基因芯片和測序技術(shù)為基礎(chǔ),重點(diǎn)圍繞遺傳性疾病和腫瘤個體化診斷及用藥指導(dǎo)等領(lǐng)域開展臨床檢測服務(wù)。該所下設(shè)分子與細(xì)胞遺傳學(xué)、腫瘤分子檢測、心腦血管病分子檢測、感染性疾病分子檢測等多個實(shí)驗(yàn)室。
中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院在其檢驗(yàn)科主任尚紅教授擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會主任委員期間,順利通過個體化醫(yī)學(xué)檢測試點(diǎn)單位審批。但個體化醫(yī)療重點(diǎn)領(lǐng)域未見明確報道。
隨著未來數(shù)據(jù)量越來越龐大,外包給專業(yè)化的生物信息公司將成為一種趨勢。提供相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)的主要公司主要有 CLC bio (丹麥),Biomatters(新西蘭),Partek (美國),Genomatix (德國),Knome (美國), DNASTAR (美國),諾禾致源(中國)。
華大基因總裁尹燁對于如何培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬乓舶l(fā)表了自己的看法,他說“遺傳咨詢這個行業(yè)在美國已有很多年,但中國這個行業(yè)還不存在:因?yàn)槿松绮恳筮_(dá)到5000人才能設(shè)置一個職業(yè)。遺傳咨詢之所以難,是因?yàn)檫@個職業(yè)既需要懂基因,更需要懂臨床。如果臨床經(jīng)驗(yàn)很強(qiáng)的人才倒過來學(xué)基因可能也是一個很好的辦法。”
精準(zhǔn)醫(yī)療即將成為各大醫(yī)院的新興科研方向,并成為新興的醫(yī)學(xué)服務(wù)種類。引進(jìn)入才,培養(yǎng)人才,院長,您準(zhǔn)備好了嗎?
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