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    2014年3月，美國國家數(shù)據(jù)科學(xué)聯(lián)盟（NCDS）發(fā)布了《從數(shù)據(jù)到發(fā)現(xiàn)：基因組到健康》**，以便于解決基因組學(xué)面臨的重大挑戰(zhàn)。該**是通過聚集數(shù)據(jù)科學(xué)領(lǐng)域與基因組學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)袖人物，共同探討當(dāng)前基因組學(xué)的挑戰(zhàn)，并集思廣益，就最為恰當(dāng)且技術(shù)先進(jìn)的建議達(dá)成的共識。
 

    基因組學(xué)能夠為數(shù)據(jù)科學(xué)相關(guān)研究提供某些美好的承諾。但新發(fā)布的**指出，基因組學(xué)領(lǐng)域還存在數(shù)據(jù)來源、收集和管理，界定表型，裁定基因組變異，生物統(tǒng)計學(xué)和生物信息學(xué)，數(shù)據(jù)共享和生物倫理與法律六大關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

    數(shù)據(jù)來源、收集和管理是在不知曉數(shù)據(jù)將如何被重新利用的情況下維護(hù)數(shù)據(jù)來源，為大數(shù)據(jù)集的收集和管理提出重大挑戰(zhàn)。而由于缺乏標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)元素與協(xié)調(diào)的數(shù)據(jù)集，同時缺乏從大型數(shù)據(jù)集中獲取表型數(shù)據(jù)的相關(guān)技術(shù)，也使得界定表型問題進(jìn)一步復(fù)雜化。

    由于缺乏表型和變異體數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)，對變異的界定也十分模糊。另外，由于統(tǒng)計模型和軟件不夠充分，計算機(jī)處理能力不足，運(yùn)行復(fù)雜模型時不可接受的時間延遲以及在促進(jìn)數(shù)據(jù)集成與共享時，采用有限的聯(lián)合分布式數(shù)據(jù)系統(tǒng)等，都造成了生物統(tǒng)計學(xué)和生物信息學(xué)上的重大挑戰(zhàn)。

    不僅如此，在基因組學(xué)中，尚未解決的生物倫理問題也比比皆是，其中包括某些偶然發(fā)現(xiàn)，披露基因測試結(jié)果以及敏感人群的隱私問題。對于物理性質(zhì)、知識產(chǎn)權(quán)與信息財產(chǎn)的法律區(qū)分以及基因組數(shù)據(jù)的隱私性和機(jī)密性的法律區(qū)分，仍然需要公開討論。

    為積極地應(yīng)對這些挑戰(zhàn)，**中也制定出關(guān)鍵性建議，力求不斷推動基因組學(xué)的發(fā)展。

    第一，在基因組學(xué)研究領(lǐng)域，促進(jìn)跨學(xué)科合作并協(xié)調(diào)相關(guān)工作，形成“聯(lián)盟”并協(xié)調(diào)各個研究組的科研成果，不斷推動相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的制定，促進(jìn)跨學(xué)科合作。

    第二，推進(jìn)分析方法和工具的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和聯(lián)合分布式數(shù)據(jù)系統(tǒng)的廣泛采用，同時協(xié)調(diào)現(xiàn)有的數(shù)據(jù)集，綜合分析，數(shù)據(jù)再利用以及進(jìn)行科學(xué)發(fā)現(xiàn)。

    第三，不斷促進(jìn)數(shù)據(jù)共享，同時通過激勵機(jī)制和全新的技術(shù)解決方案，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享的不同技術(shù)方法的成本效益分析，維護(hù)其隱私性、安全性與來源問題。

    第四，開發(fā)自動化、易于使用的、利益相關(guān)者驅(qū)動的、開源的臨床決策支持系統(tǒng)。臨床決策支持系統(tǒng)可以通過一個簡單、合成的方式展示基因數(shù)據(jù)，反映出全部利益相關(guān)者的觀點，并整合類似wiki功能，同時使包括授權(quán)臨床醫(yī)生和其他利益相關(guān)者能夠解釋與應(yīng)用基因組的相關(guān)研究結(jié)果，從而充分地實現(xiàn)個性化醫(yī)療的巨大潛力。

    第五，基于大數(shù)據(jù)的信息技術(shù)、數(shù)字存檔與分析的培養(yǎng)教育和培訓(xùn)計劃。針對廣泛的專業(yè)、培訓(xùn)與職業(yè)發(fā)展，將基本的生物統(tǒng)計學(xué)概念納入現(xiàn)有的培訓(xùn)項目中，能夠顯著增強(qiáng)科學(xué)家和臨床醫(yī)生有效地解釋與應(yīng)用基因組數(shù)據(jù)的能力。

    第六，解決合理使用與濫用基因組數(shù)據(jù)之間的區(qū)別等生物倫理和法律政策問題。