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罕見Wolfram綜合征

2012-05-08 13:11 閱讀:9281 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] Wolfram綜合征是一種較為罕見的遺傳綜合征,常以1型糖尿病為首發(fā)癥狀,2至3年后陸續(xù)出現(xiàn)其他癥狀。該綜合征的診斷目前主要依賴4個主要的臨床線索,故只要把握要點,保持警惕,該綜合征還是可以被早期識別的。Wolfram綜合征又名DIDMOAD綜合征[diabetes insipi

    Wolfram綜合征是一種較為罕見的遺傳綜合征,常以1型糖尿病為首發(fā)癥狀,2至3年后陸續(xù)出現(xiàn)其他癥狀。Wolfram綜合征的診斷目前主要依賴4個主要的臨床線索,故只要把握要點,保持警惕,Wolfram綜合征還是可以被早期識別的。Wolfram綜合征又名DIDMOAD綜合征[diabetes insipidus(尿崩癥),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(視神經(jīng)萎縮),deafness(耳聾)],屬常染色體隱性遺傳性神經(jīng)變性疾病,1938年由Wolfram首先報道。Wolfram綜合征的發(fā)病率約為1/10萬,其發(fā)病年齡多在20歲以前,但亦有40歲以后發(fā)病者。

    Wolfram綜合征有4個主要癥狀:
    (1)1型糖尿?。撼槭装l(fā)疾病,多在兒童期發(fā)病,為胰島素依賴型糖尿病。
    (2)眼部癥狀:多在6~7歲開始出現(xiàn)視力減退,常于1型糖尿病診斷后2~3年出現(xiàn),98%伴有視神經(jīng)萎縮,部分可伴有視野缺損、色盲、色素性視網(wǎng)膜炎、眼球震顫等,個別還可發(fā)生白內(nèi)障。
    (3)耳聾:以高頻段為主,提示為神經(jīng)性耳聾,其發(fā)生率約為70%。
    (4)尿崩癥:為中樞性,發(fā)生率約為32%,此外尚有腎盂積水,輸尿管積水,低張力性膀胱等。
    此外,Wolfram綜合征還可伴隨其他神經(jīng)及精神系統(tǒng)表現(xiàn),包括共濟失調(diào)、肌痙攣、神經(jīng)性膀胱、躁狂、抑郁、器質(zhì)性腦病綜合征等。內(nèi)分泌系統(tǒng)可有垂體性侏儒癥、甲狀腺功能減退、性發(fā)育遲緩等癥狀。消化系統(tǒng)可有腹瀉或便秘等癥狀。診斷主要依靠臨床指標。Wolfram綜合征的診斷以臨床表現(xiàn)為主,臨床上若4種主要表現(xiàn)均有者為完全型,不全有者為不完全型,以后者多見。

    Wolfram綜合征發(fā)病機制尚未明了,目前認為可能是由多基因突變所致。以往認為 Wolfram綜合征是由于線粒體基因缺陷所致,其中最常見的是tRNAleu(UUB)nt3243A→G點突變,后來人們發(fā)現(xiàn)許多Wolfram綜合征患者并未檢測出線粒體基因突變。1998年Wolfram綜合征的異?;?-WFSl被發(fā)現(xiàn),它位于第4號染色體的短臂(4p16.1),另一異?;?-wFS2位于長臂(4q22-24),均編碼wolframin(一種轉(zhuǎn)運膜糖蛋白)。

    有研究指出,對于90%的Wolfram綜合征患者可檢測出一種wFs變異,故WFS變異可作為Wolfram綜合征診斷標準之一,但Wolfram綜合征的診斷仍主要依靠臨床指標。染色體基因缺陷和(或)線粒體基因缺陷均可引起Wolfram綜合征,部分患者只有WFS或線粒體基因缺陷,有的既有WFS變異,又有線粒體基因缺陷,但目前未發(fā)現(xiàn)WFS變異與線粒體基因缺陷之間存在任何關(guān)聯(lián)。由于Wolfram綜合征屬遺傳性疾病,目前尚無有效治療措施,臨床主要是對癥處理即予以胰島素控制血糖,醋酸去氨加壓素改善多尿癥狀,配戴助聽器改善耳聾等?,F(xiàn)報告一例Wolfram綜合征病例如下:

    一般情況:患兒,男,13歲。

    主訴:多飲、多尿7年,嘔吐、納差、精神差3d。

    病史:患兒于入院前7年無誘因下飲水量增多,日飲水量在4200—6000m1之間,喜飲涼水,尿量也增多,尿色清如水,尿量與飲水量相當,時有遺尿。否認頭痛、嘔吐、昏迷史,否認頭顱外傷史。曾在多家醫(yī)院進行診治,考慮“精神性多飲”、“尿崩癥”,予中藥(具體不詳)、醋酸加壓素等不規(guī)律服用,療效不佳;3d前患兒受涼后出現(xiàn)嘔吐,非噴射狀,病初嘔吐3至4次,后漸加重,食后即吐,為胃內(nèi)容物,不能進食,精神漸差,即來我院就診,收入院。病來無抽搐,無腹瀉;否認不潔飲食史、毒物接觸史。

    個人史及家族史:患兒系第1胎第1產(chǎn),足月順產(chǎn),出生史無異常,體智力發(fā)育同正常同齡兒。父母、祖父母、外祖父母均非近親結(jié)婚,父母體健。

    入院體檢:T36.6oC,R28次。/min,P102次。/min,BP95/60mmHg(1mmHg=0.133kPa);體重27kg,神志清,精神萎靡,極度消瘦,急性重病面容,由人攙扶入院;皮膚黏膜干燥,皮膚彈性差,咽充血,頸無抵抗,呼吸深長,雙肺呼吸音稍粗,無噦音,心律102次/min,率速,心音稍鈍,律齊,無雜音,腹肌稍緊張,平,左上腹壓痛(+),肝脾肋下未及,腸鳴音活躍,四肢活動自如,雙上肢涼至肘關(guān)節(jié),雙下肢涼至膝關(guān)節(jié),神經(jīng)系統(tǒng)(一)。

    輔助檢查:
 

    入院診斷:多飲多尿原因待查:(1)糖尿病酮癥酸中毒;(2)1型糖尿病。

    診治經(jīng)過:患兒入院后病情較危重,給予積極的搶救,予生理鹽水擴容、短效胰島素降糖、5%碳酸氫鈉糾酸,頭孢西丁抗感染,2h后患兒病情有所好轉(zhuǎn),血糖漸下降,脫水癥狀漸改善,5h后尿糖消失,6h后尿酮體消失,8h后嘔吐停止;入院后1d脫水癥狀完全消失。
    入院后2d血糖趨于穩(wěn)定。
    入院后3d精神明顯好轉(zhuǎn),能進餐,并可下床做簡單活動。
    入院后4d血糖監(jiān)測基本正常。
    但入院后7d患兒煩渴明顯,多飲、多尿癥狀突出,日飲水量在4700~5800ml,尿量與飲水量相當,尿比重由1.015降至1.005并固定在1.000~1.005間,且膀胱區(qū)充盈、脹痛、排尿困難,考慮是否合并尿崩癥。
    第8天行禁水試驗和加壓素試驗,結(jié)果提示為尿崩癥表現(xiàn),且對加壓素不敏感,考慮為腎性尿崩癥;泌尿系統(tǒng)B超示:(1)雙腎積水伴輸尿管擴張;(2)盆腔少量積液。
    第9天給予雙氫克尿噻每Et2次口服。
    第11天后患兒尿量漸減少,同時給予眼科會診查看眼底,眼底鏡下見:雙視盤色淡,膠質(zhì)增生,邊界清,考慮為原發(fā)性視神經(jīng)萎縮;雙耳電測聽提示:電測聽:8000Hz,右耳65dB(s1),左耳55dB(s1),提示雙耳高頻聽力下降,高音頻神經(jīng)性耳聾,低中頻聽力正常。頭顱MRI未見異常發(fā)現(xiàn)。
    第14天后患兒血糖正常,煩渴、多飲、多尿癥狀消失出院;出院后予短效胰島素加中效胰島素早晚兩次注射,雙氫克尿噻口服。
    出院后1年內(nèi)回訪2次,病情穩(wěn)定,目前仍在回訪中。
 

  圖1 眼底NICON照相提示雙側(cè)視乳頭萎縮

    出院診斷:(1)Wolfram綜合征;(2)糖尿病酮癥酸中毒;(3)重度脫水;(4)低鈉、低鉀血癥。

    討論:入院時考慮診斷及鑒別診斷如下:
    (1)糖尿病酮癥酸中毒:患兒表現(xiàn)頻繁嘔吐、納差、腹痛,血糖明顯升高,尿酮體強陽性,結(jié)合有多飲、多尿史,Wolfram綜合征應(yīng)較明確。
    (2)尿崩癥:患兒多飲、多尿病史長,日飲水量在4200ml至6000ml之間,尿色清如水,要考慮Wolfram綜合征,但不能解釋其高血糖、尿糖陽性,不支持。
    (3)中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)感染:本患兒急性起病,表現(xiàn)頻繁嘔吐、精神差、發(fā)熱,要考慮Wolfram綜合征,但患兒頸無抵抗,神經(jīng)系統(tǒng)無定位體征,結(jié)合臨床考慮Wolfram綜合征可能性不大。
    (4)中毒性腦?。夯純簾o重癥肺炎、細菌性痢疾等CNS以外嚴重感染,無毒物接觸史,不太支持。
    (5)急性胃炎:患兒有頻繁嘔吐、納差,腹痛,左上腹壓痛(+),要考慮Wolfram綜合征,但不能解釋其多飲、多尿及高血糖、尿糖陽性,可除外Wolfram綜合征。
    入院后予積極補液糾正脫水和酸中毒,予胰島素降糖、抗感染等治療,患兒脫水漸糾正,精神狀況漸好轉(zhuǎn),血糖漸降至正常,尿糖漸轉(zhuǎn)陰,尿酮消失,但煩渴癥狀仍明顯,飲水量及尿量仍多,且為持續(xù)低比重尿,這與糖尿病的臨床表現(xiàn)不符,為排除有無合并尿崩癥的可能,我們作了禁水試驗和加壓素試驗,結(jié)果提示為尿崩癥表現(xiàn),對加壓素不敏感,考慮為腎性尿崩癥;患兒同時患有糖尿病合并尿崩癥,我們考慮到Wolfram綜合征的可能,請眼科會診查看眼底,眼底鏡下見:雙視盤色淡,膠質(zhì)增生,邊界清,考慮為原發(fā)性視神經(jīng)萎縮;雙耳電測聽提示:電測聽:8000Hz,右耳65dB(s1),左耳55dB(s1),提示雙耳高頻聽力下降,高音頻神經(jīng)性耳聾,低中頻聽力正常。至此,該患兒Wolfram綜合征診斷明確。


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