血色病研究新進(jìn)展-河北省人民醫(yī)院-甄承恩
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血色病研究新進(jìn)展
河北省人民醫(yī)院
甄承恩
血色病hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)多所致的疾病
過(guò)多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實(shí)質(zhì)細(xì)胞破壞
發(fā)生廣泛纖維化臟器功能損害
罕見(jiàn)病
病因分類
1原發(fā)性血色病
（遺傳性血色病）
hereditaryhemochromatosis,HH
2繼發(fā)性血色病
原發(fā)性血色病
遺傳基礎(chǔ)
常染色體隱性遺傳
血色病基因（HFE）
位于第6號(hào)染色體短臂上(P21.7)
北歐高加索
凱爾特(愛(ài)爾蘭蘇格蘭威爾士)
血統(tǒng)人群好發(fā)
原發(fā)性血色病
遺傳性血色病基因分類
據(jù)美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)
人孟德?tīng)栠z傳聯(lián)機(jī)(OMIM)數(shù)據(jù)庫(kù)資料
疾病基因蛋白質(zhì)圖譜位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2轉(zhuǎn)鐵蛋白受體27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32
原發(fā)性血色病
遺傳基礎(chǔ)
1型HHHFE基因突變＞40種等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→組）最多
純合子
發(fā)?。ǖ獵282Y出現(xiàn)率高外顯率低）
雜合子
基因攜帶不發(fā)病需咨詢和監(jiān)測(cè)
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