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英國將于9月啟動一個大規(guī)模癌癥基因篩選先鋒計劃——分層醫(yī)學項目,該項目將個性化醫(yī)學與集成式研究結(jié)合起來,患者和科學家均將受益。
新項目由英國癌癥研究院領(lǐng)導,為期兩年,第一階段將對9000多位乳腺癌、結(jié)腸直腸癌、卵巢癌和皮膚癌患者進行研究。采集自腫瘤患者的活組織切片的剩余材料將送到三個中心實驗室,以尋找特定的基因和變異??茖W家們希望這些信息最終能用于針對患者的個性化治療,同時將數(shù)據(jù)作為研究資源集中儲藏,供研究人員使用。
基因蘊涵了生命的遺傳信息,基因醫(yī)學是指在DNA水平上對各種疾病進行研究、診斷,揭示各種遺傳疾病的本質(zhì)和遺傳信息,檢測導致疾病的異?;?,指導疾病的預防、診斷和個性化治療。對患者進行的全基因組測序正在幫助醫(yī)生們制定治療方案。在美國,許多醫(yī)學中心已經(jīng)建立了地方性、個性化醫(yī)學項目,其他國家也開展了類似項目,比如法國國家癌癥研究院領(lǐng)導了一個探測肺癌、結(jié)腸直腸癌和黑素瘤生物標志的項目。
但是,分層醫(yī)學項目負責人詹姆斯·皮奇指出,大多數(shù)項目或者是致力于患者治療,或者是致力于研究,“在新項目中,我們努力做到二者兼顧。未來兩年中,我們既要從事個體基因測試,也要從事基礎(chǔ)研究工作。”
腫瘤是環(huán)境與宿主因素互相作用、多基因參與的復雜疾病,腫瘤特異性標志的研究與應(yīng)用也從單一標志向多個標志以及標志譜的方向發(fā)展。皮奇介紹,在分層醫(yī)學項目中,腫瘤樣品數(shù)據(jù)以及提供樣品的患者都將在一個國家數(shù)據(jù)庫中被分析;在保護患者權(quán)利的情況下,將可能公開這些信息。他將計劃采集的樣品數(shù)據(jù)庫與英國現(xiàn)有的綜合醫(yī)療機構(gòu)研究數(shù)據(jù)庫進行了比較,該數(shù)據(jù)庫擁有大量的匿名的初級保健記錄,他認為,創(chuàng)建一個擁有上千癌癥樣品和數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫會讓研究人員受益無窮。
2010年,來自英國皇家病理醫(yī)學院的一份報告警告說,英國的分子診斷測試將出現(xiàn)支離破碎的局面。英國國家衛(wèi)生署人類基因組戰(zhàn)略小組的負責人約翰·貝爾曾向《時代》周刊表示,衛(wèi)生署完全沒有作好準備迎接高級遺傳醫(yī)學的挑戰(zhàn)。如今,分層醫(yī)學項目推動英國向個性化醫(yī)學邁出了一大步。在這個新項目中,部分研究人員提出的報告超越了特定基因測試,要求對患者進行全基因組測序,盡管對一個國家保健系統(tǒng)來說,特定基因測試的廣泛應(yīng)用更為經(jīng)濟有效。
倫敦癌癥研究所是新項目中三個樣品分析中心之一,研究所血液病學專家加雷思·摩根說:“如果你擁有3000多位患者的樣品,實際上你就擁有了所有提取出來的DNA。你將知道這些患者接受了什么樣的治療、結(jié)果是什么。用這些材料作研究有無窮的價值。”
《自然》雜志的文章認為,這個先鋒性項目只是一個概念證明項目,它并不會對治療決定產(chǎn)生影響。但是,如果項目獲得成功,將為英國的個性化醫(yī)學提供模式;其重要性也會逐漸增加,例如,在制定昂貴藥物的生產(chǎn)計劃前,制藥公司可事先鑒別哪些患者將受益于這類藥物。英國倫敦大學帝國理工學院的醫(yī)生、遺傳學研究人員帝姆西·艾特曼表示,新項目清楚地表明了基因?qū)W調(diào)查在癌癥研究中的重要性,他說:“新項目將促進個性化癌癥治療領(lǐng)域的發(fā)展,也將提高人們對癌癥患者實施基因?qū)W研究重要性的認識。”
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