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    NIPT技術(shù)通過從孕婦外周血中分離胎兒游離DNA進而對胎兒所患有的諸如21三體綜合征在內(nèi)的多種染色體疾病進行檢測與診斷。近年來一直被應(yīng)用于母胎醫(yī)學(xué)中并在高妊娠風(fēng)險人群中得到了推廣。
 

    今天，三條發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志的最近研究結(jié)果同時表示NIPT測試應(yīng)謹慎用于包括高妊娠風(fēng)險孕婦在內(nèi)的全部孕婦。

    在妊娠過程中，如果孕婦不尋求額外的醫(yī)學(xué)診斷太確認胎兒的健康狀況，那么NIPT的假陽性結(jié)果風(fēng)險將會在極大程度上導(dǎo)致孕婦做出終止妊娠的錯誤決定。

    根據(jù)貝勒醫(yī)學(xué)院，香港中文大學(xué)及香港大學(xué)研究人員的報告，最近幾年由于NIPT假陽性結(jié)果而終止妊娠的孕婦不在少數(shù)。

    這三家機構(gòu)的研究人員表示，盡管NIPT測試具有高敏感性和高特異性，這項技術(shù)仍然只應(yīng)該應(yīng)用于篩查而不是對胎兒核型的診斷與確認。

    美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會和婦科及母胎醫(yī)學(xué)協(xié)會的研究人員同時聲明表示支持上述三家機構(gòu)的意見。

    同時，來自美國華盛頓大學(xué)研究團隊的結(jié)果闡述了幾個可能導(dǎo)致NIPT測試產(chǎn)生假陽性結(jié)果的原因，即母體基因組在拷貝過程中存在著某些突變。