NIPT技術通過從孕婦外周血中分離胎兒游離DNA進而對胎兒所患有的諸如21三體綜合征在內的多種染色體疾病進行檢測與診斷。近年來一直被應用于母胎醫(yī)學中并在高妊娠風險人群中得到了推廣。
今天,三條發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學雜志的最近研究結果同時表示NIPT測試應謹慎用于包括高妊娠風險孕婦在內的全部孕婦。
在妊娠過程中,如果孕婦不尋求額外的醫(yī)學診斷太確認胎兒的健康狀況,那么NIPT的假陽性結果風險將會在極大程度上導致孕婦做出終止妊娠的錯誤決定。
根據貝勒醫(yī)學院,香港中文大學及香港大學研究人員的報告,最近幾年由于NIPT假陽性結果而終止妊娠的孕婦不在少數。
這三家機構的研究人員表示,盡管NIPT測試具有高敏感性和高特異性,這項技術仍然只應該應用于篩查而不是對胎兒核型的診斷與確認。
美國婦產科醫(yī)師學會和婦科及母胎醫(yī)學協會的研究人員同時聲明表示支持上述三家機構的意見。
同時,來自美國華盛頓大學研究團隊的結果闡述了幾個可能導致NIPT測試產生假陽性結果的原因,即母體基因組在拷貝過程中存在著某些突變。
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