據(jù)悉,日本發(fā)現(xiàn)了與煙霧病致病有關(guān)的基因。煙霧病是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端及其大分支血管進(jìn)行性狹窄或閉塞,且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病,發(fā)病以日本和中國(guó)最多。
"煙霧"名稱的來(lái)源是在腦血管造影時(shí)顯示腦底部由于毛細(xì)血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影,有如吸煙所噴出的一股煙霧,故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類,起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布,兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn),成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實(shí)質(zhì)是腦底部動(dòng)脈主干閉塞伴代償性血管增生。該病最早于1955年由日本的清水和竹內(nèi)描述,1966年由鈴木命名。
日本研究人員在新一期《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》季刊上發(fā)表論文說(shuō),他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與煙霧病有關(guān)的基因,如果一個(gè)人體內(nèi)的這個(gè)基因出現(xiàn)變異,那么他患煙霧病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大高于普通人。
日本東北大學(xué)、山口大學(xué)等院校的研究人員采集了約70名煙霧病患者和約460名正常人的DNA,然后進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果發(fā)現(xiàn),多數(shù)煙霧病患者體內(nèi)的一種叫“RNF213”的基因發(fā)生了變異。進(jìn)一步的研究顯示,體內(nèi)“RNF213”基因發(fā)生變異的人患煙霧病的風(fēng)險(xiǎn)是普通人的約190倍。
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