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21－三體綜合征
懷化市第一人民醫(yī)院
周  柏  香
南華大學(xué)附屬懷化醫(yī)院兒科學(xué)教研室

我國(guó)每年大約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計(jì)我國(guó)現(xiàn)有病人60萬(wàn)以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. )
發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is  the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance)
本病與單基因遺傳病的一個(gè)重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個(gè)孕婦都有生患兒的可能(Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a  chance to conceive  this fetus.)
我國(guó)每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬(wàn)元人民幣的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(250,000 RMB is needed to bring up one patient)

21-三體綜合征
21-trisomy syndrome
一、遺傳學(xué)基礎(chǔ)
細(xì)胞遺傳學(xué)特征是21號(hào)染色體呈三體征
發(fā)生原因：生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)21號(hào)染色體不分離。使胚胎細(xì)胞內(nèi)存在3條21號(hào)染色體
幻燈片5
病因及發(fā)病因素
病毒感染
放射線、同位素
有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）
藥物
母親年齡

臨床表現(xiàn)1
特殊面容
眼裂小、眼距寬、
兩眼裂外側(cè)上斜
鼻梁低平
張口伸舌流涎
幻燈片11
臨床表現(xiàn)2
體格發(fā)育遲緩
身材矮小
骨齡落后
坐、立、行均遲
出牙遲緩
幻燈片12
臨床表現(xiàn)3、4
智能低下
IQ低
缺乏理解和思維能力
四肢關(guān)節(jié)柔軟，易 彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋

什么是智能低下？
What is  mental disability?
答：指大腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、綜合分析、思維、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.)
小兒智能低下指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同年齡兒童平均水平，伴社會(huì)適應(yīng)智力缺陷。即智商（IQ）低于同齡兒均值（100）減2個(gè)SD，100-2×15亦即＜70。18歲以后智力衰退稱癡呆。（廖清奎《臨床兒科學(xué)》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution  is called dementia. )

21-三體綜合征
發(fā)育遲緩  developmental retardation
四肢短      short extremities
韌帶松弛  laxity of ligament

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