先天性膈疝是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔,發(fā)病率約為新生兒的1∶2000~1∶3000,約占所有產(chǎn)前檢出胎兒畸形的3%。產(chǎn)前超聲對胎兒膈疝正確診斷及其種類、程度的判斷對臨床處理有重要的指導(dǎo)作用。本文重點探討胎兒膈疝的產(chǎn)前超聲診斷價值。
胚胎早期胸腹腔相通,約在胚胎第8周時形成圓頂狀肌肉筋膜組織即橫隔,將胸腔與腹腔分開。當胎兒橫隔發(fā)育缺陷導(dǎo)致膈肌缺損,部分腹腔內(nèi)臟器通過膈肌異常缺損處進入下胸腔,即形成先天性膈疝。常見的幾種膈肌缺損中胸腹裂孔疝是最多見的一種膈疝,位于膈肌的背外方,左側(cè)多于右側(cè)。膈膨升是由于膈肌的肌纖維在胚胎發(fā)育過程中未完成肌化而致膈肌薄弱,膈呈半透明狀,膈頂抬高,占所有膈疝的5%。
超聲可以顯示胎兒膈肌,正常膈肌表現(xiàn)為圓頂突向胸腔的薄帶狀低回聲結(jié)構(gòu),位于胸腔與腹腔之間,緊貼肺與心臟的下面,肝臟上面。在胎兒矢狀及冠狀切面顯示最清楚。但是超聲評價整個膈肌的完整性較困難,只有當腹腔內(nèi)臟器進入胸腔內(nèi),才可能被檢出膈疝。所以典型的胎兒先天性膈疝聲像圖表現(xiàn)為正常胎兒左、右肺環(huán)繞四腔心切面特征消失,胸腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)占位病變,以左側(cè)多見,病變多為混合性回聲,內(nèi)以胃泡回聲最具有特征性。為一個較大囊性結(jié)構(gòu),若為小腸,則顯示為不規(guī)則的腸管斷面內(nèi)含液體,腸梗阻時可有腸管擴張,仔細觀察胃泡或腸管均可見有變形或蠕動現(xiàn)象;右側(cè)膈疝,突入胸腔器官多為右肝葉,由于肝實質(zhì)回聲與肺回聲接近,二維圖像較難鑒別,應(yīng)用彩色多普勒超聲追蹤顯示門脈走行若超過膈肌水平,則可確定胸腔內(nèi)實質(zhì)性回聲為疝入的肝。
心臟及縱隔可表現(xiàn)出不同程度的向?qū)?cè)胸腔移位,同時伴有左心房與降主動脈及脊柱分離征象;由于部分腹腔內(nèi)臟器突入胸腔內(nèi),胎兒腹圍縮小,腹腔內(nèi)容物隨胎兒呼吸樣運動而運動,吸氣時,受累側(cè)腹腔內(nèi)容物向上(胸腔方向)運動,而正常側(cè)腹內(nèi)容物向下運動。據(jù)報道并非所有病例都能得到及時正確診斷,除與操作者經(jīng)驗密切相關(guān)外,還與膈缺損大小、膈疝的進展(如受胸腹壓改變的影響、交通性膈疝等)有關(guān)。來蕾等報道1例膈膨升回顧超聲圖像特點,雖然腹腔臟器均有上抬,最高點位于第3~4肋間,但仍位于膈肌低回聲帶的下方,胃泡、腸管與心肺之間仍見一光整低回聲帶分隔,表面仍光整;胎兒呼吸樣運動時,被上抬的腹腔臟器逆向運動不明顯。
膈疝預(yù)后較差,圍生期死亡率30%~90%。肺發(fā)育不全(肺小血管阻力增加和肺高壓)是膈疝死亡的主要原因。超聲可以觀察與膈疝預(yù)后相關(guān)的一系列指標:膈疝發(fā)生的孕周;膈疝的部位(單側(cè)或雙側(cè))、大小;胎兒呼吸樣運動呼吸時相的變化;有無胎兒水腫和羊水過多;心腔是否對稱;有無合并畸形存在。所有這些因素都涉及到一個主要問題即肺的發(fā)育,疝入越早,疝入腹腔內(nèi)容物越多(如雙側(cè)膈疝),肺發(fā)育受到的影響越嚴重,同時膈疝持續(xù)性壓迫發(fā)生在胎兒心臟發(fā)育期,可導(dǎo)致先天性心臟發(fā)育不全,其預(yù)后不佳。若胎兒合并其他部位畸形及染色體異常,則預(yù)后更差。來蕾等報道1例左膈疝超聲從28周發(fā)現(xiàn)隨訪至37周分娩前,通過羊水流經(jīng)鼻腔的多普勒波形,觀察胎兒呼吸樣運動,發(fā)現(xiàn)胎兒呼出時間明顯長于吸氣時間;羊水進行性增多;右心進行性增大,分娩前靜脈導(dǎo)管舒張期出現(xiàn)反流。胎兒出生2小時后死亡,病理證實死亡原因為肺不張、右心衰。
此外需指出單純膈膨升橫膈向上移位1~2個肋間距預(yù)后良好,當移位達第3~4肋間時,肺組織發(fā)育受到影響。因而對產(chǎn)前可疑膈膨升者,還需觀察膨升的腹腔內(nèi)容物所達的肋間水平,以便評估預(yù)后。
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