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【DOC】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫 - 醫(yī)學資源下載
資源作者：langer808080
資源分類：醫(yī)學 - 內科學
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上傳日期：2012-12-25 11:26:58

【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫 【概述】 血友病為一組遺傳性凝血功 能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。 　【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫　　　血友病包括：①血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ∶C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥；②血友病B（血友病乙）；即因子Ⅸ缺乏癥，又稱 PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥；③因子Ⅺ缺乏癥（血友病丙），即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。本病15~20/10萬男孩中 有發(fā)病，此發(fā)病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85％，血友病B占15％，因子Ⅺ缺乏癥較少見。 【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫 【病因與發(fā)病機制】 FⅧ是血漿中的糖蛋白，其生理功能是在內源性凝血系統中，在Ca2+及 磷脂酶的存在下，以輔酶形式參與FⅨa對FX的激活，直漿中FⅧ與Von　Willebrand因子（血管性假血友病因子，VWF）形成復合物。FⅧ促凝 成分（Ⅷ∶C）的減少或缺乏是血友病的發(fā)病原因，FⅧ∶C只占FⅧ復合物的1％，其生理功能主要是形成內源性凝血活酶?，F已知F冒是一種復合物，由FⅧ抗 原部分（ⅧR∶Ag），（VWF）與Ⅷ因子活性部分（促凝成分即FⅧ∶C）所組成。血友病A的病人血漿中有同正常人FⅧ分子量相似、抗原性和亞分子結構也 相似的物質，只是缺乏促凝成分或具有異常的促凝成分。這是由于患者X染色體上的基因缺陷，可為基因點突變、小范圍的基因的缺失或基因調控區(qū)的缺陷，使其不 能產生正常促凝成分或產生了異常的促凝成分釋放。國外有人用同種或自家的抗Ⅷ因子的抗體（是一種直接對抗促凝成分的抗體），把血友病A又分為血友病 A（+）和血友病A（－）。血友病A（+）可以中和抗Ⅷ因子自身或同種抗體，表明有與正常人相似的促凝成分存在，但無凝血活性，故可能是一種異常的促凝成 分；此類約占血友病A的10％~15％。血友病A（－）不能中和抗Ⅷ因子自身或同種抗體，表明無促凝成分存在，亦無凝血活性。血友病B的病因是遺傳性FⅨ 合成減少或缺乏，或由于變異型FⅨ合成所致。FⅪ又稱凝血活酶前質，其輕鏈即是酶的催化區(qū)，FⅪa的主要抑制物為α1-抗胰蛋白酶，次之為抗凝酶Ⅲ （AT-Ⅲ）。 因子Ⅷ、Ⅸ及Ⅺ為凝血活酶 生成所必需，缺乏這些因子，凝血活酶形成減少，使內源性凝血系統發(fā)生障礙而引起出血。Ⅷ因子主要在肝內合成，是一種水溶性球蛋白，也有20％在肝外如脾、 腎及單核-巨噬細胞組織中合成。FⅧ∶C血漿中含量約為50μg/L，活性的正常值為50％~150％，勞動、劇烈運動、注入腎上腺素和應激狀態(tài)均能使F Ⅷ∶C水平升高，FⅧ∶C活性不穩(wěn)定，4℃保存24　h后其血漿水平可下降20％，在37℃儲存24h后，活性喪失一半。FⅧ∶C輸入體內后半衰期僅為 12h。因子Ⅸ和Ⅺ也在肝內合成，存在于正常人的血液中。因子Ⅺ的合成需要有維生素K參與。 遺傳方式：血友病A及B均為性聯隱性遺傳。FⅧ∶C的合成基因位于X染色體，以Xh表示，對Ⅷ∶C起多聚及調節(jié)作用。男性發(fā)病，女性傳遞。本病男性患者的基因型為XhY，表現為血友病。女性雜合子為血友病A或B的基因攜帶者XhX， 僅傳遞疾病，其表現型正常，現知女性傳遞者Ⅷ∶C活性也較低為20％~70％。一個攜帶血友病A或B基因的女性與正常男性結婚時，其兒子有半數發(fā)病，女兒 也有半數為攜帶者。男性患者與正常女性結婚，其女兒均是攜帶者，兒子則全部健康。男性患者與女性攜帶者結婚，女兒可能是患者及攜帶者，兒子可為患者或正常 人。本病家系調查中，有1/3無家族史，這可能是由于患者的母親或更早的祖輩的染色體突變所致。本病患者病情輕重在不同家族中表現不同，但在同一家族中缺 乏Ⅷ因子活性程度大致相同。因子Ⅺ缺乏癥為常染色體顯性或不完全隱性遺傳。男女均可患病及傳遞疾病。 【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫【診斷要點】 臨床表現 1．出血　　為本病主要的 表現。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：① 重型：血漿中FⅧ活性＜1％，常在2歲以前就出血，甚至結扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節(jié)等部位的反復出血，關節(jié)內血腫畸 形多見。②中間型：FⅧ活性為1％~5％，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節(jié)出血，但反復次數較少，嚴重程度也輕于重型。③輕型：FⅧ 活性為5％~25％，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發(fā)現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關節(jié)血腫。④亞臨床型， 只有大手術后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，FⅧ活性為25％~40％。 一般而言，凡出血癥狀出現 越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數小時或數天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術后即滲血不止。 ①皮膚粘膜出血：單純的皮膚出血點極少見，常在全身各處受到輕微損傷時出血不止，非為本病特點。②肌肉出血和血腫：是血友病等凝血因子缺乏所致出血的一個 特點。可出現于任何部位，但在用力的肌群多發(fā)，如腰大肌、腹膜后，其次為腿部、臀部、前臂。表淺出血時可見皮下青紫，深部組織內嚴重出血，可形成血腫，局 部腫痛，活動受限。③關節(jié)積血在本病癥狀中最具特征性，幾乎見于所有嚴重病例，可為自發(fā)性，有反復發(fā)生。常累及負荷較重或活動較多的大關節(jié)，如膝、踝、 肘、肩、腕、髖關節(jié)等。系滑膜血管出血所致，分為3期：一是急性期：關節(jié)腔內及周圍組織出血，關節(jié)局部發(fā)生紅、腫、痛、熱，并可有肌肉痙攣、活動受阻，關 節(jié)常處于屈曲位置，易誤為急性炎癥。部分病例關節(jié)出血可被完全吸收，恢復正常。但多數病例因反復出血，以致血液不能被完全吸收，刺激關節(jié)組織發(fā)生慢性炎 癥，關節(jié)仍腫脹、水腫、壓痛，可持續(xù)數月或數年。二是全關節(jié)炎期：滑膜增厚。三是后期：關節(jié)纖維化或關節(jié)僵硬、，畸形、骨質破壞、肌肉萎縮、關節(jié)攣縮導致 功能喪失。④假腫瘤（血友病血囊腫）見于重型血友病A患者，其發(fā)生率為0.5％~2％，常見于大腿和骨盆，少數發(fā)生在小腿、足、手臂和手；其機制系局部創(chuàng) 傷后在骨膜下、肌腱、筋膜下出血形成囊腫，囊腫中的血液降解產物造成局部滲透壓增高，組織液入內，加之囊腫內不斷出血，致使其體積逐漸增大，壓迫、破壞和 腐蝕周圍組織，造成假腫瘤。⑤其他：鼻出血、腹腔內及腹膜后出血，甚至腹壁肌層出血，有腹痛。消化道出血表現為嘔血、便血及黑糞。泌尿道出血發(fā)生血尿，如 有輸尿管血塊形成可產生腎絞痛。顱內出血及硬脊膜下血腫不常見，多發(fā)生于外傷后，病死率高。粗針肌肉注射可引起難以制止的出血和血腫，應當避免。但靜脈穿 刺后加壓一定時間，不致發(fā)生出血。 2．出血所導致的壓迫癥及并發(fā)癥　?、僦車窠浭芾郏喊l(fā)生率為5％~15％，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮；②上呼吸道梗阻：口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息；③壓迫附近血管：可發(fā)生組織壞死。 FⅧ缺乏癥及FⅨ缺乏癥皆 具有上述類似的典型出血癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2％）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床上較血友病A為輕；②女性傳遞者也 可出血；③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1％。FⅪ缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出 血；FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。 【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫 實驗室檢查 1．一般項目　　血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1％~2％時才延長，＞4％可正常。 　　2．初篩試驗　　凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30％時，即可延長，可以檢測輕型病例）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷，見表15-29。 　 3．確診試驗　　可用 APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（Biggs　TGT）糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試 驗。正常血漿經硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺 乏癥；僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥。可將三者加以鑒別。 4．FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測定　　采用凝血酶原時間一期法，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關因子活性曲線后，對受檢標本進行換算。 5．FⅧR∶Ag的測定　　血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。 6．FⅧ∶CAg的測定　　在血友病A患者中，血漿Ⅷ∶CAg與Ⅷ∶C平行減少。 7．VWF∶Ag的測定　　血友病A患者正?；蛟龈摺? 8．基因診斷　　血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析： （1）依賴DNA多肽性分 析的遺傳學診斷：①限制性內切酶片段長度多肽性（RFLP）主要包括外顯子18外側的BCII位點，內含子22中的XbaI位點，內含子19中的Hind Ⅲ位點以及內含子7中A、G位點；PCR法結合寡核苷酸斑點雜交法來確定多肽性，對約65％的家系能作診斷；②可變數目的串聯重復順序（VNTR）位于F Ⅷ基因外與FⅧ基因緊密連續(xù)的VNTR位點DXS52（St14）常被用于分析，約90％的家系能用此位點作遺傳分析；③短重復序列（STR）目前發(fā)現F Ⅷ基因內有2個STR，1個位于內含子13中，另一個位于內含子22中，國外報道女性雜合子頻率為91％，國內為53％。 （2）致病缺陷直接檢測分析：目前主要有兩種：①變形梯度凝膠電泳（DGGE）：利用雙鏈解鏈行為來進行篩選點突變；②單鏈構象多肽性分析（SSCP）：用于分離未知點突變的較好方法。此兩種方法均為檢測輕中型血友病A的過篩方法，但還需結合順序法來證實。 9．血友病A攜帶者及胎兒 期的診斷和遺傳咨詢　　大多數血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ∶C的水平僅為正常婦女平均值的50％。近年來，大多數人認為檢測Ⅷ∶C與ⅧR∶Ag的意義較 大，70％~98％的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測定ⅧR∶Ag及Ⅷ∶C，可在產前診斷 胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術的開展，目前已應用于對傳遞者及產前的檢查。 鑒別診斷 1．血管性血友病區(qū)別　　 后者為常染色體顯性遺傳，家系調查也有助于區(qū)別；出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ ∶C/ⅧR∶Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ∶C/Ⅷ∶Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。 2．獲得性第Ⅷ因子減少　　常見于甲亢、彌散性血管內凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發(fā)病;臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別?！　　　　　　　　　　　? 【doc】血友病A最全最權威知識介紹-血液內科疾病庫【治療概述】 1．局部止血治療　　傷口 小者局部加壓5　min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己 酸750mg、凝血酶50　U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節(jié)腔內出血時應減少活動，

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