去年年底,4名在昆明市兒童醫(yī)院看病的患者陸續(xù)被檢查出人類染色體異常核型,這是云南乃至世界首次報(bào)告。日前,這4個(gè)異常案例相關(guān)數(shù)據(jù)已被全球權(quán)威機(jī)構(gòu)收錄。
據(jù)介紹,4名患者均為女性,其中3名患兒有生長遲緩、智力發(fā)育緩慢和外生殖器畸形等癥狀。醫(yī)院檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)研究中心對3名患兒及其父母及時(shí)進(jìn)行了染色體核型分析,發(fā)現(xiàn)3名患兒及1名母親的染色體核型跟正常人完全不一樣。
中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的鑒定結(jié)果是,4名異常者的核型國內(nèi)外未見報(bào)道,為世界首報(bào)核型。
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