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解讀神秘Vel血型產生的生化和遺傳分子機制

2013-04-02 10:57 閱讀:1752 來源:生物谷 作者:網(wǎng)* 責任編輯:網(wǎng)絡
[導讀] 近日,來自美國的佛蒙特大學研究者們揭開了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理,相關研究刊登于國際雜志EMBO Molecular Medicine上。
近日,來自美國的佛蒙特大學研究者們揭開了特殊血型--Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理,相關研究刊登于國際雜志EMBO Molecular Medicine上。
早在20世紀50年代,一位66歲患有結腸癌的婦女進行輸血后,隨后便患上了嚴重的輸血感染,但是研究者在其機體中卻發(fā)現(xiàn)了一種潛在的抗體,這種抗體可以抵御其他人機體中紅細胞中的一些未知分子,而并不是自身紅細胞中的分子。但是沒有人發(fā)現(xiàn)這種分子的真實面目,隨后一個關于血液的神秘事件便開始上演了。
在1952年的時候就出現(xiàn)了一種新的血型,名為Vel陰性(Vel-negative),盡管比較罕見,但是研究者表示,在歐洲和北美大約有200,000個這種血型的個體,大約2500人中就有一位。對于這些人來說,連續(xù)的輸血很容易導致其腎衰竭甚至死亡,因此,60年來,醫(yī)生和研究者們不斷去研究,試圖發(fā)現(xiàn)這種血型背后隱藏的秘密,但是都沒有成功。
但是如今來自佛蒙特大學等處的研究者發(fā)現(xiàn)了一種缺失的蛋白質分子,名為SMIM1,困擾醫(yī)生和研究者們這么長時間的秘密也終于揭開了,Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理也不再隱藏。
這項研究之前,鑒別某人是Vel陽性或陰性的手段就是通過使用Vel陰性個體所制成的抗體來進行檢測。Vel血型是許多國家比較缺乏的血型,這或許是由于Vel血型非常缺少的原因所致,而且也缺少對獻血者Vel血型的篩選技術。
本項研究中,研究者使用某些罕見的Vel陰性抗體來純化人類紅細胞表面的神秘蛋白質,而且這種小型的蛋白質并不能夠揭示其本質,研究者必須通過研究成千上萬種蛋白質才可以,最終研究者使用了一種高分辨的質譜儀才鑒別出了這種蛋白質分子,其僅僅是基于人類基因組預測的一種蛋白質(小的膜內在蛋白質1或者SMIM1)。

下一步研究者將檢測70名Vel陰性的人群,研究者發(fā)現(xiàn)其DNA中某些元件的缺失使得細胞并不能夠制造SMIM1,從而引發(fā)個體產生Vel陰性。最后研究者表示,鑒別并且合理化地使用罕見的血型,比如Vel陰性血型將會為個體化用藥的成功實施提供幫助。 


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