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    上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院30日披露，該院專家黃國英領(lǐng)銜的課題組，攜手中國10余省市的20余家醫(yī)院，經(jīng)過3年多中心前瞻研究，完成了《新生兒先心病篩查、診斷與評估》項目，并形成《新生兒先心病篩查優(yōu)化方案》，攻克了先心病研究的國際難題。國際頂尖醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》為此首次刊登中國兒科學(xué)界的研究論著。

    課題組研究表明，在新生兒早期，即出生后24至72小時，采用心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度2項指標，篩查新生兒重癥先心病(即，1歲以內(nèi)需要干預(yù)的先心病)的敏感度為93.06%、特異度為97.98%。這項研究成果不僅建立了完善的新生兒先心病篩查方案和流程，還建立了基于先心病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療技術(shù)互助平臺和基于計算機技術(shù)的先心病注冊登記系統(tǒng)。這意味著，先心病患兒一旦被篩查出來，即可在最短的時間內(nèi)得到明確診斷，并得到有效醫(yī)治。這些工作為進一步推廣開展新生兒先心病篩查奠定良好基礎(chǔ)。

    先心病是嚴重危害兒童和人口健康的常見疾病，已經(jīng)成為中國最常見的出生缺陷。2013年，黃國英課題組采用超聲心動圖方法篩查發(fā)現(xiàn)，上海地區(qū)新生兒先心病的發(fā)病率高達26.6‰。其中，重癥先心病是中國嬰幼兒和新生兒死亡的主要原因之一，申城新生兒重癥先心病的發(fā)病率達3.5‰。

    言及先心病的發(fā)病原因，黃國英當日告訴記者，其病因至今仍是國際醫(yī)學(xué)界研究熱點，雖然沒有最終結(jié)論，但取得一定進展。他說，從遺傳背景來看，部分先心病與遺傳因素密切相關(guān)；當下，環(huán)境因素在發(fā)病過程中則起到更關(guān)鍵的作用。黃國英表示，母體懷孕早期病毒感染，孕期包括接觸放射性物質(zhì)等理化因素以及母體妊娠高血壓等疾病都會引發(fā)新生兒先心病。

    這位專家表示，一方面，母體孕前3到6個月注重保健、合理用藥可有效預(yù)防新生兒患先心??；另一方面，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、及時治療也可顯著改善先心病患兒的預(yù)后，降低新生兒和嬰幼兒的死亡率。

    據(jù)了解，由于中國長期缺乏可靠有效的篩查技術(shù)，且婦幼保健院、綜合性醫(yī)院以及社區(qū)醫(yī)院醫(yī)生對于先心病認知不足，常造成漏診或誤診，致使一部分患者得不到早期救治。黃國英表示，建立統(tǒng)一的、簡便有效的方案進行先心病篩查，對基層醫(yī)生進行系統(tǒng)的培訓(xùn)，對于早期識別和診斷先心病具有重要意義。

    院方透露，國際頂尖醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》(TheLancet)(2013年度影響因子為39.06分)新近在線刊登了黃國英領(lǐng)銜課題組關(guān)于新生兒先天性心臟病篩查的研究成果。這項多中心前瞻性研究得到國際醫(yī)學(xué)界的認可，《柳葉刀》同期刊登英國學(xué)者AndrewKEwer的評論文章。這位英國學(xué)者表示，這是目前為止全球范圍內(nèi)樣本量最大的研究。據(jù)知，此項研究納入近13萬名新生兒，數(shù)量是之前報道最大樣本量的兩倍多。該研究將為在全球范圍內(nèi)進一步推廣開展新生兒先心病篩查提供重要的循證數(shù)據(jù)，同時為各國**決策提供重要依據(jù)。