【PPT】[兒科護(hù)理完整課件]第十六章遺傳性疾病PPT - 醫(yī)學(xué)資源下載
2013-07-01 10:44
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資源作者：望著未來(lái)
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下載人數(shù)：19人
上傳日期：2011-10-31 10:17:04
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第一節(jié)概述
第二節(jié)21-三體綜合征
第三節(jié)苯丙酮尿癥1.了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的病因和發(fā)病機(jī)制。
2.熟悉遺傳病的一般特點(diǎn)及預(yù)防保健。
3.熟悉21=三體綜合征、苯丙酮尿癥的身體狀況。
4.掌握苯丙酮尿癥的護(hù)理措施。 遺傳是指親代和子代在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。
一.遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)：是基因，基因的載體是染色體。正常人體細(xì)胞含有23對(duì)染色體。少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體。
二.遺傳病的種類：
1.染色體?。?1-三體綜合征
2.單基因遺傳?。罕奖虬Y
3.多基因遺傳?。和么健㈦窳?
4.線粒體遺傳?。汉币娙?遺傳方式：
1.常染色體顯形遺傳：先天性成骨發(fā)育不全
2.常染色體隱性遺傳：苯丙酮尿癥
3.伴性遺傳：
四.遺傳病的診斷：臨床特征、系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查
五.預(yù)防保?。簲y帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢
21-trisomy syndrome(Down syndrome)又稱先天愚型，是常染色體畸變中最常見的一種。
一.病因及發(fā)病機(jī)制
發(fā)病因素與孕母高齡
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