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今天，羅伯茨不遠(yuǎn)**，飛抵長(zhǎng)沙。身外國(guó)際營(yíng)養(yǎng)學(xué)專家的他，此行有個(gè)特殊的目的，便是深入了解由湖南省婦幼保健院開(kāi)發(fā)的湖南省小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)（IMD）及其研究成果。

僅使用0-5歲兒童的100微升（約1滴）尿液，便可檢測(cè)到氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖類(lèi)、堿基類(lèi)等5大出類(lèi)物質(zhì)及400多種生化標(biāo)志物，通過(guò)這些檢測(cè)物可同步分析130余種遺傳性代謝病。這樣的科研成果在澳大利亞籍醫(yī)生羅伯茨（Timothy Kilgour Roberts）看來(lái)，太不可思議了。

我國(guó)每年遺傳代謝性疾病患兒達(dá)40-50萬(wàn)，這些患兒中80%以上具有高致死率和致殘率。小兒遺傳代謝性疾病容易被誤診為新生兒感染、新生兒窒息等常見(jiàn)疾病。通過(guò)對(duì)新生兒的尿液進(jìn)行檢測(cè)，判斷新生遺傳代謝性疾病是由于缺乏哪種營(yíng)養(yǎng)成分造成的，便可給患兒服用適量的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。

湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復(fù)中心技術(shù)負(fù)責(zé)人王鹢超舉例介紹，如果能夠診斷出一個(gè)患兒的疾病是由于缺乏維生素B引起，那么每天可以給患兒服用適量的維生素B,平均每天只需要花費(fèi)3塊，將大大降低治療成本。

"盡管生化分析技術(shù)發(fā)展較快，但國(guó)外還是要結(jié)合使用酶學(xué)檢測(cè)、氣相層析、高壓液相層析、氣-質(zhì)聯(lián)用儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀這5臺(tái)儀器才能分析代謝成分，而我們這個(gè)IMD則只要使用氣-質(zhì)聯(lián)用儀就可以。"王鹢超介紹，2008年，湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復(fù)中心成立小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺(tái)。在25平方米的實(shí)驗(yàn)室里，經(jīng)過(guò)3年多的研發(fā)，該平臺(tái)于2011年成功研制出針對(duì)遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)。

自該技術(shù)研發(fā)成功以來(lái)，湖南省婦幼保健院診斷的遺傳代謝性疾病患兒累計(jì)達(dá)1000例，這一成績(jī)讓羅伯茨教授驚訝道："太讓人難以置信了。"